1980-жылдардын аягында, Роберт Бурджесон, PhD жана анын Орегон штатындагы Портленд шаарындагы Шрайнер ооруканасындагы изилдөө тобу 7-типтеги коллагенди таап, рецессивдүү дистрофиялык оорулуулар бар экенин көрсөтүүгө жардам берген. EB бул протеинге жетишпейт.
Эпидермолиз буллоза кайдан пайда болгон?
Эпидермолиз буллоза көбүнчө тукум куума болуп саналат. Оорунун гени оорулуубир ата-энеден берилиши мүмкүн (аутосомдук басымдуу тукум куучулук). Же ата-эненин экөөнөн тең берилиши мүмкүн (аутосомдук рецессивдүү тукум куучулук) же оорулуу адамда жаңы мутация катары келип чыгышы мүмкүн.
Дистрофиялык эпидермолиз буллоза деген эмне?
Дистрофиялык эпидермолиз буллоза - бул шарттардын тобунун негизги формаларынын бири эпидермолиз буллоза. Буллоза эпидермолиз терини абдан морт жана оңой ыйлаакчага алып келет. Ыйкырыктар жана тери эрозиялары майда жаракатка же сүрүлүүгө жооп катары пайда болот, мисалы, сүртүү же чийүү.
Марки Жакес деген ким?
(KSNW) – Жыйырма жаштагы Марки Жакес сейрек кездешүүчү "Эпидермолиз буллоза", ошондой эле бабочка синдрому деп аталган тери оорусу менен төрөлгөн. Анын TikTok аккаунтун иштеткен апасы Мелисса Жакес уулунун видеолору TikTok тарабынан белгиленип, өчүрүлүп жатканын айтты.
Дистрофиялык эпидермолиз буллоза сейрек кездешүүчү оорубу?
Эпидермолиз буллоза acquisita (ЭБнын сатып алынган түрү) сейрек кездешүүчүаутоиммундук бузулуу жана тукум куубайт.
