DMD гени X хромосомасында жайгашкан, ошондуктан Дюшенн булчуң дистрофиясы X менен байланышкан оору жана көбүнчө эркектерге таасир этет анткени аларда Х-хромосоманын бир гана көчүрмөсү бар.
Булчуңдардын дистрофиясы эркектерге гана таасир этеби?
Дюшен булчуң дистрофиясы, кээде DMD же жөн эле Дюшенге чейин кыскартылат, сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен эркектерге таасир этет, бирок сейрек учурларда аялдарга да таасир этиши мүмкүн.
Эмне үчүн Дюшен булчуң дистрофиясы менен ооруган эркектер аялдарга караганда көбүрөөк?
Аялдар жана DMD
X менен байланышкан рецессивдүү схемада тукум кууган оорулар көбүнчө эркектерге таасир этет анткени экинчи Х-хромосома адатта аялдарды симптомдорду көрсөтүүдөн коргойт.
Эмне үчүн Дюшен булчуң дистрофиясы эркек балдарда дайыма кездешет?
Duchenne MD кыздарга караганда балдарга көбүрөөк таасир этет анткени дистрофин гени X хромосомасында. Балдарда бир гана Х хромосома бар, кыздарда экиден болот. Ошентип, кыздар экинчи X хромосомасындагы дистрофин генин колдонуп дээрлик ар дайым жумушчу дистрофин жасай алышат.
Эмне үчүн аялдарда булчуң дистрофиясы болбойт?
Анткени Дюшенге жооптуу мутацияланган генX хромосомасында жайгашкан. Кыздарда эки X хромосома бар, демек, организм адатта мутацияны алып жүрүүчү хромосоманы инактивациялайт. Ургаачы мутацияны алып жүрөт, бирок аз көрүнөтоорунун белгилери.
