2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
DMD гени X хромосомасында жайгашкан, ошондуктан Дюшенн булчуң дистрофиясы X менен байланышкан оору жана көбүнчө эркектерге таасир этет анткени аларда Х-хромосоманын бир гана көчүрмөсү бар.
Булчуңдардын дистрофиясы эркектерге гана таасир этеби?
Дюшен булчуң дистрофиясы, кээде DMD же жөн эле Дюшенге чейин кыскартылат, сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен эркектерге таасир этет, бирок сейрек учурларда аялдарга да таасир этиши мүмкүн.
Эмне үчүн Дюшен булчуң дистрофиясы менен ооруган эркектер аялдарга караганда көбүрөөк?
Аялдар жана DMD
X менен байланышкан рецессивдүү схемада тукум кууган оорулар көбүнчө эркектерге таасир этет анткени экинчи Х-хромосома адатта аялдарды симптомдорду көрсөтүүдөн коргойт.
Эмне үчүн Дюшен булчуң дистрофиясы эркек балдарда дайыма кездешет?
Duchenne MD кыздарга караганда балдарга көбүрөөк таасир этет анткени дистрофин гени X хромосомасында. Балдарда бир гана Х хромосома бар, кыздарда экиден болот. Ошентип, кыздар экинчи X хромосомасындагы дистрофин генин колдонуп дээрлик ар дайым жумушчу дистрофин жасай алышат.
Эмне үчүн аялдарда булчуң дистрофиясы болбойт?
Анткени Дюшенге жооптуу мутацияланган генX хромосомасында жайгашкан. Кыздарда эки X хромосома бар, демек, организм адатта мутацияны алып жүрүүчү хромосоманы инактивациялайт. Ургаачы мутацияны алып жүрөт, бирок аз көрүнөтоорунун белгилери.
Сунушталууда:
Кайсы түрү псевдохипертрофиялык md деп да белгилүү?
Башка ысымдар: Булчуң дистрофиясы, Дюшен; DMD; Булчуңдардын дистрофиясы, псевдохипертрофиялык прогрессивдүү, Дюшен түрү. Кайсы түрү псевдохипертрофиялык деп да белгилүү? n. булчуң дистрофиясы эң кеңири таралган түрү, мында май жана фиброздуу ткань булчуң тканына кирип, дем алуу булчуңдарынын жана миокарддын алсызданышына алып келет.
Эмне үчүн түс сокурдугу эркектерде көбүрөөк кездешет?
Кызыл-жашыл түс сокурдугун бере турган гендер X хромосомасына өтөт. Ал X хромосомасына өткөндүктөн, кызыл-жашыл түс сокурдугу эркектерде көбүрөөк кездешет. Себеби: Эркектердин энесинен 1 гана хромосома бар. Эмне үчүн түстүү сокурдук аялдарга караганда эркектерде көбүрөөк кездешет?
Тоолуу тоодо эмне үчүн бир гана болот?
"Бир гана болушу мүмкүн" деген оригиналдуу Highlander тасмасындагы, анын уландылары менен спин-оффторундагы өлбөстөрдүн ишеними жана урааны. Бул баардык өлбөстөр бири-бири менен согушуп, бирөө гана турмайынча өлтүрүшү керек дегенди билдирет;
Булчуңдардын дистрофиясы кимде болот?
Булчуңдардын дистрофиясы эки жыныста да, бардык курактарда жана расаларда кездешет. Бирок, эң кеңири таралган сорт Duchenne, адатта, жаш балдарда кездешет. Үй-бүлөдө булчуң дистрофиясы бар адамдар бул ооруну жуктуруп алуу же балдарына жугуу коркунучу жогору.
Эмне үчүн булчуңдардын дистрофиясы пайда болот?
Көпчүлүк учурларда, булчуң дистрофиясы (MD) үй-бүлөдө жүрөт. Адатта ата-эненин биринен же экөөнөн тең бузулган генди тукум кууп өткөндөн кийин өнүгүп чыгат. MD булчуңдардын дени сак түзүлүшү жана иштеши үчүн жооптуу гендердеги мутациялардан (өзгөрүүлөрдөн) келип чыгат.
