Мекель-Грубер синдрому - бул арткы оюктун аномалиялары менен мүнөздөлгөн өлүмгө алып келүүчү өнүгүү синдрому (көбүнчө желке энцефалоцеле) (сүрөт 1A, B), эки тараптуу чоңойгон киста бөйрөктөрү (сүрөттөр) E) жана боордун фиброзуна байланыштуу каналдык пластинкалардын бузулушун камтыган боордун өнүгүүсүнүн кемчиликтери …
Майкл Грубер синдрому деген эмне?
Мекель-Грубер синдрому (MKS) - өлүмгө алып келген, сейрек кездешүүчү, аутосомалык рецессивдүү абал желке энцефалоцеле, чоң поликистоз бөйрөктөрү жана постаксиалдык полидактилия менен мүнөздөлөт.
Мекель Грубер синдрому кантип аныкталат?
Мекель синдрому диагнозу көбүнчө кош бойлуу кезинде же төрөлгөндө УККда коюлат. Молекулярдык генетикалык тестти диагнозду ырастоо жана генетикалык кеңеш берүү үчүн колдонсо болот.
Мекелс генетикалыкпы?
Меккель синдрому сегиз гендин бириндеги мутациялардан улам келип чыгат жана ал аутосомалык-рецессивдүү түрдө тукум кууйт.
Meckel скандоосу канча убакытты алат?
Бул жерде сиз балаңыздын Мекелди сканерлөө учурунда болушу мүмкүн болгон нерселер бар. Толук скандоо болжол менен 30-60 мүнөт болушу керек. Адатта, дарыгерлер жол-жобосу учурунда тынчтандыруучу каражаттарды колдонушпайт, андыктан балаңыз ойгоо болушу керек. (Эгер бул көйгөй болушу мүмкүн деп ойлосоңуз, дарыгериңизге алдын ала кабарлаңыз.)
