Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - тукум куучулук оорулардын тобу. Түйүлдүктүн же түйүлдүктүн өнүгүү мезгилинде пайда болгон генетикалык мутациялардан келип чыккан оорулар, бирок алар кийинчерээк байкалышы мүмкүн. Мутациялар ата-эненин геномунан тукум кууп өтүшү мүмкүн же алар жатында пайда болушу мүмкүн. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Тубаса генетикалык оорулар (Concept Id: C0950123) - NCBI
кыймылдаткыч нейрондорду акырындык менен кыйратуучу - сүйлөө, басуу, дем алуу жана жутуу сыяктуу скелет булчуңдарынын маанилүү иш-аракеттерин көзөмөлдөгөн мээнин сөңгөгүндөгү жана жүлүндөгү нерв клеткалары булчуңдардын алсыздыгына жана атрофиясына алып келет.
Омуртка булчуңдарынын атрофиясынын белгилери жана симптомдору кандай?
Мүнөздөмөлөр
- Башты начар башкаруу.
- Алсыз жөтөл.
- Алсыз ый.
- Чайноо жана жутуу үчүн колдонулган булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы.
- Булчуңдардын тонусу начар.
- Калп айтканда "баканын буту" позасы.
- Дененин эки тарабында катуу булчуң алсыздыгы.
- Дем алууга жардам берүүчү булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы (кабырга аралык булчуңдар)
Жмуртка булчуңдарынын атрофиясы бар адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?
Кээ бирлерине майыптар коляскасын колдонууга туура келиши мүмкүн. Симптомдор көбүнчө 18 айга жакын же эрте балалык куракта пайда болот. SMAнын бул түрү менен ооруган балдардын негизинен күтүлгөн жашоо узактыгы дээрлик нормалдуу болот.
Сиз менен жашай аласызбыомуртка булчуңдарынын атрофиясы?
Өмүрдүн узактыгы
СМАнын 1-типи бар балдардын көбү бир нече жыл гана жашайт. Бирок, жаңы SMA дарылары менен дарыланган адамдар, алардын жашоо сапаты жана жашоо узактыгы жакшырганын көрүштү. SMAнын башка түрлөрү менен ооруган балдар бойго жеткенге чейин узак жашай алышат жана дени сак, толук кандуу жашай алышат.
Омуртка булчуңдарынын атрофиясын дарыласа болобу?
Учурда омуртка булчуңдарынын атрофиясын (SMA) айыктыруу мүмкүн эмес, бирок жаңы дарылоо ыкмаларын табуу боюнча изилдөөлөр уланууда. Дарылоо жана колдоо симптомдорду башкаруу жана оорулуу адамдарга мүмкүн болушунча мыкты жашоо сапатына ээ болууга жардам берүү үчүн жеткиликтүү.
