2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - тукум куучулук оорулардын тобу. Түйүлдүктүн же түйүлдүктүн өнүгүү мезгилинде пайда болгон генетикалык мутациялардан келип чыккан оорулар, бирок алар кийинчерээк байкалышы мүмкүн. Мутациялар ата-эненин геномунан тукум кууп өтүшү мүмкүн же алар жатында пайда болушу мүмкүн. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Тубаса генетикалык оорулар (Concept Id: C0950123) - NCBI
кыймылдаткыч нейрондорду акырындык менен кыйратуучу - сүйлөө, басуу, дем алуу жана жутуу сыяктуу скелет булчуңдарынын маанилүү иш-аракеттерин көзөмөлдөгөн мээнин сөңгөгүндөгү жана жүлүндөгү нерв клеткалары булчуңдардын алсыздыгына жана атрофиясына алып келет.
Омуртка булчуңдарынын атрофиясынын белгилери жана симптомдору кандай?
Мүнөздөмөлөр
- Башты начар башкаруу.
- Алсыз жөтөл.
- Алсыз ый.
- Чайноо жана жутуу үчүн колдонулган булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы.
- Булчуңдардын тонусу начар.
- Калп айтканда "баканын буту" позасы.
- Дененин эки тарабында катуу булчуң алсыздыгы.
- Дем алууга жардам берүүчү булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы (кабырга аралык булчуңдар)
Жмуртка булчуңдарынын атрофиясы бар адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?
Кээ бирлерине майыптар коляскасын колдонууга туура келиши мүмкүн. Симптомдор көбүнчө 18 айга жакын же эрте балалык куракта пайда болот. SMAнын бул түрү менен ооруган балдардын негизинен күтүлгөн жашоо узактыгы дээрлик нормалдуу болот.
Сиз менен жашай аласызбыомуртка булчуңдарынын атрофиясы?
Өмүрдүн узактыгы
СМАнын 1-типи бар балдардын көбү бир нече жыл гана жашайт. Бирок, жаңы SMA дарылары менен дарыланган адамдар, алардын жашоо сапаты жана жашоо узактыгы жакшырганын көрүштү. SMAнын башка түрлөрү менен ооруган балдар бойго жеткенге чейин узак жашай алышат жана дени сак, толук кандуу жашай алышат.
Омуртка булчуңдарынын атрофиясын дарыласа болобу?
Учурда омуртка булчуңдарынын атрофиясын (SMA) айыктыруу мүмкүн эмес, бирок жаңы дарылоо ыкмаларын табуу боюнча изилдөөлөр уланууда. Дарылоо жана колдоо симптомдорду башкаруу жана оорулуу адамдарга мүмкүн болушунча мыкты жашоо сапатына ээ болууга жардам берүү үчүн жеткиликтүү.
Сунушталууда:
Бурса деген эмне жана ал эмне кылат?
Бурса – бул дененин кыртыштарынын ортосундагы сүрүлүүнү азайтуу үчүн жаздык жана жылма бет катары иштеген жабык, суюктукка толтурулган баштык. Негизги бурсалар (бул бурса сөзүнүн көптүк түрү) ийиндер, чыканактарда, жамбаштарда жана тизелерде чоң муундардын жанында тарамыштардын жанында жайгашкан.
Эак булчуңдарынын кайсынысы иштейт?
Чинуп учурунда иштеген булчуңдар Жалпысынан алганда, чындап чындап көтөрүү - бул үстүнкү денени күчкө үйрөтүүчү көнүгүү. Тартуу үчүн сиз алаканыңызды сизден башка жакка карап, денеңизди толугу менен сунуп, тарткычка илип баштайсыз. Андан кийин ээгиңиз штангадан жогору болгонго чейин өзүңүздү өйдө тартасыз.
Гират атрофиясы кандайча пайда болот?
Гират атрофиясы 10q26 хромосомасында кездешкен OAT гениндеги ар кандай мутацияларга байланыштуу. Тукум куучулук аутосомалык рецессивдүү. 50дөн ашык варианттар аныкталды, аларда туура эмес мутациялар эң көп кездешет. Гират атрофиясына эмне себеп болот?
Мээнин атрофиясы деген эмне?
Мээ кыртышында атрофия нейрондордун жоголушу жана алардын ортосундагы байланыштар сүрөттөлөт. Атрофия жалпыланган болушу мүмкүн, бул мээнин баары кичирейгенин билдирет; же ал фокалдык болушу мүмкүн, бул мээнин чектелген аймагына гана таасир этет жана натыйжада мээнин аймагы башкарган функциялардын төмөндөшүнө алып келет.
Скелет булчуңдарынын жыйрылышы учурунда төмөндөгүлөрдүн кайсынысы тарыйт?
Жыйыруу учурунда А тилкесинин узундугу өзгөрбөйт ( 2 ) , бирок саркомер кыскарат, Z сызыктарынын ортосундагы аралык азаят жана I жана H тилкелери тар. Булчуңдардын жыйрылышы учурунда эмнелер кууш болот? Түшүндүрүү: Булчуңдардын жыйрылышы учурунда миозин баштары актин жиптерин бири-бирин көздөй тартат, натыйжада кыскартылган саркомера пайда болот.
