Оору өтө сейрек кездешет жана дүйнө жүзү боюнча болжол менен 100 учур катталган, анткени аны биринчи жолу дарыгерлер Бассен жана Корнзвейг 1950-да аныкташкан.
Абеталипопротеинемия канчалык кеңири таралган?
Абеталипопротеинемия сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча 100дөн ашык учур сыпатталган.
Абеталипопротеинемия кайсы генден келип чыгат?
Абеталипопротеинемия MTTP гениндегимутациялардан улам келип чыгат жана аутосомалык рецессивдүү генетикалык шарт катары тукум кууйт. Генетикалык оорулар эки аллель менен аныкталат, бири атадан, экинчиси энеден алынган.
ABL оорусу деген эмне?
ABL - LDL жана өтө төмөн тыгыздыктагы липопротеиндер (VLDL) жок болгон плазмадагы уникалдуу липопротеин профили менен байланышкан сейрек кездешүүчү оору. Бул оору майдын мальабсорбциясы, спиноцеребеллярдык дегенерация, акантоциттик кызыл кан клеткалары жана пигменттүү ретинопатия менен мүнөздөлөт.
Бета-липопротеинемия деген эмне?
Нерв-булчуңдардын бузулушу, негизинен прогрессивдүү атаксиялык нейропатия, макуланын катышуусу менен атиптик пигменттик ретиниттен турган торчонун өзгөрүшү, плазмадагы β-липопротеиндердин жетишсиздиги же жетишсиздиги, эритроциттердин морфологиялык аномалиясы (акантоз) менен мүнөздөлөт. жана стеаторея менен.
