Эненин гени басымдуулук кылат. Ошондуктан, гетерозиготалуу аялдар дайыма алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Гемофилия менен ооруган эркек нормалдуу аялга турмушка чыкканда ташуучу кыздар жана нормалдуу балдар төрөйт, бул алардын бардык тукуму нормалдуу болот дегенди билдирет.
Гемофилдүү эркек кадимки ургаачыга турмушка чыкканда, тукумдун тукум куучулук касиети кандай болот?
Ошентип, эркектерге гемофилия жуккан болот. Берилген шартта оорулуу эркек кадимки аялга үйлөнөт. Ал эми берилген диаграммада биз жуккан эркек бир жуккан X хромосома жана башка нормалдуу Y хромосомасы бар эки гаметаны чыгара турганын көрө алабыз. Кадимки ургаачы эки нормалдуу Х хромосоманы чыгарат.
Гемофилия менен ооруган эркек нормалдуу аялга үйлөнгөндө, алардын уулунун гемофильдик болуу ыктымалдыгы кандай?
Гемофилия менен ооруган эркектин жана алып жүрүүчү аялдын: a 25% (төрттөн бирөө) гемофилия менен ооруган уулдуу болуу мүмкүнчүлүгү. нормалдуу кандын уюшу менен уулдуу болуу мүмкүнчүлүгү 25%. ташуучу болгон кыздуу болуу мүмкүнчүлүгү 25%.
Гемофиль деген эмне?
Гемофилия адатта кандын туура уюп калбаган тукум куума оорусу. Бул өзүнөн-өзү кан, ошондой эле жаракат же хирургиялык кийин кан алып келиши мүмкүн. Кандын курамында кан агууну токтотууга жардам бере турган уюу факторлору деп аталган көптөгөн белоктор бар.
Бул эмнегемофилия менен ооруган адамдын урпактарына жугуу мүмкүнчүлүгү барбы?
70% гемофилия учурларынын үй-бүлөлүк тарыхы белгилүү. Гемофилияны пайда кылган ген ата-энеден балага өтөт. Бул генди алып жүрүүчү эне алып жүрүүчү деп аталат жана анын гемофилия менен ооруган уулдуу болуу шансы 50%, ал эми кыздуу болуу шансы 50%.
17 окшош суроо табылды
Гемофилия апамданбы же атамданбы?
Мутация организмде VIII же IX факторлорду өтө аз өндүрөт. VIII фактордун же IX факторунун генинин көчүрмөсүндөгү мындай өзгөрүү гемофилия аллели деп аталат. Гемофилия менен ооругандардын көбү аны менен төрөлүшөт. Ал дээрлик ар дайым ата-энеден балага тукум кууп өтөт (мурда өткөн).
Гемофилия менен эмне үчүн көбүнчө эркектер жабыркайт?
Бул оорулар аялдарга караганда эркектерге көбүрөөк таасир этет, анткени аялдарда кошумча Х-хромосома бар, ал "кошумча" ролду ойнойт. Эркектерде бир гана Х хромосома болгондуктан, фактор VIII же IX гениндеги кандайдыр бир мутациягемофилияга алып келет.
Гемофилия эмне үчүн падышалык оору деп аталат?
Гемофилия 19 Англиянын, Германиянын, Россиянын жана Испаниянын королдук үй-бүлөлөрүн жабыркаткандыктан, кээде "падыша оорусу" деп да аталат жана 20th кылым. 1837-1901-жылдары башкарган Англиянын ханышасы Виктория гемофилия В же IX факторунун жетишсиздигинин алып жүрүүчүсү болгон деп эсептелет.
Гемофилиянын кайсы түрү өтө оор?
Гемофилия A 5 000ден 10 000ге чейин 1 ооруйтэркектер. Гемофилия В сейрек кездешет, 25 000ден 30 000ге чейин эркектин 1инде ооруйт. Гемофилия А менен ооруган адамдардын болжол менен 60% дан 70%ке чейин оорунун оор формасына жана 15%га жакыны орточо формага ээ. Калгандары жеңил гемофилия менен оорушат.
Гемофилияны айыктырса болобу?
Учурда гемофилияны айыктыруучу дары жок. Натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар, бирок алар кымбат жана кан агуунун алдын алуу үчүн жумасына бир нече жолу өмүр бою инъекцияларды жасоону камтыйт.
Түс сокур эркек кадимки аялга качан үйлөнөт?
Ал гомозиготалуу абалда гана көрсөтүлөт. Толук жооп: түс сокур эркек менен кадимки көрүүсү бар, үй-бүлө тарыхында түс сокурдугу жок аялдын ортосунда кайчылаш жасалганда, тукум төрт балалуу болот – эки кыз жана эки уулдарым.
Гемофилия эркектерде гана болобу?
Гемофилия - тукум куума кан агуунун оорусу негизинен эркектерге таасир этет-бирок аялдарда да гемофилия болушу мүмкүн.
Гемофилия бир муун өткөрүп жибериши мүмкүнбү?
Факты: Гемофилиянын генетикалык тукум куучулук схемаларынан улам, абал муунду өткөрүп жибериши мүмкүн, бирок бул дайыма эле боло бербейт. Миф: Кансыраган аял балалуу боло албайт.
Кимдир-бирөөнүн кандайдыр бир өзгөчөлүгүн алып жүрүүчү деп айтсак, ал ошондой?
Бир анормалдуу гени бар (бирок белгилери жок) ташуучу деп аталат. Тасымалдауучулар балдарына анормалдуу гендерди өткөрүп бериши мүмкүн. "Жыныстык менен байланышкан рецессивдик" термини көбүнчө X менен байланышкан рецессивди билдирет.
Гемофилия А же В начарбы?
Акыркы далилдер гемофилия В экенин көрсөтүп туратгемофилия A караганда клиникалык жактан анча оор эмес, бул гемофилиянын ар бир түрү үчүн мындан аркы дарылоо жолдорун талкуулоо зарылдыгын баса белгилейт. "Гемофилия В клиникалык жактан А гемофилиясына караганда анча оор эмес: кошумча далилдер" деген изилдөө Blood Transfusion журналында жарыяланган.
Гемофилия канча жашта аныкталат?
Кошмо Штаттарда гемофилия менен ооругандардын көбү жаш кезинде эле аныкталат. CDC маалыматтарынын негизинде, диагноз коюунун орточо жашы жеңил гемофилия менен ооругандар үчүн 36 ай, орточо гемофилия менен ооругандар үчүн 8 ай жана гемофилиясынын оор түрү менен ооругандар үчүн 1 ай.
Гемофилия кайсы расада көбүрөөк жабыркайт?
АКШда гемофилия менен ооругандардын орточо жашы 23,5 жашты түзөт. АКШ калкынын расасына жана улутуна салыштырмалуу, ак расалар көбүрөөк таралган, испан улуту бирдей таралган, ал эми гемофилия менен ооруган адамдарда кара расалар жана азиялык уруулар азыраак кездешет.
Кайсы атактуу адам гемофилия менен ооруйт?
Элизабет Тейлордун өмүрүнүн сүйүүсү жана кылымдар бою Шекспирдик актёр, Ричард Бертон 61 тасмада жана 30 спектаклде роль жараткан жана гемофилия менен ооруганын билдирген биринчи Голливуд жылдызы болгон.. Чынында, Бертон менен Тейлор 1964-жылы гемофилияны айыктырууга жардам берүү үчүн Ричард Бертондун гемофилия фондун түзүшкөн.
Гемофилия тукум куучулуктан уламбы?
Жалпы калк арасында сейрек болсо да, мутацияланган аллелдин жыштыгы жана бузулуунун пайда болушу Европанын падышалык үй-бүлөлөрүндө көбүрөөк болгонинбридинг. Гемофилия В оорусунун болушу Россиянын Романовдорунун өзгөчө таасирин тийгизген учур болгон.
Падыша үй-бүлөсүнүн кан абалы кандай?
Гемофилия "падыша оорусу" деп аталып калган. Себеби гемофилия гени 1837-жылы Англиянын ханышасы болгон королева Викториядан Орусия, Испания жана Германиянын башкаруучу үй-бүлөлөрүнө өткөн. Королева Викториянын гемофилия гени стихиялуу мутациядан келип чыккан.
Эмне үчүн аялдар көбүнчө гемофилия менен оорушпайт?
Гемофилия – көбүнчө эркектерде кездешүүчү сейрек кездешүүчү кан оорусу. Чындыгында, аялдардын шарты менен төрөлүшү өтө сейрек кездешет, анткени ал генетикалык жактанөткөн. А, В же С гемофилиясын өнүктүрүү үчүн ургаачы кемтик гендин эки нускасын - ар бир ата-энеден бирден тукум кууп алышы керек.
Гемофилия менен ооруган адамдын орточо өмүрү канча?
Бул мезгилде ал жалпы калктын өлүмүнөн 2,69 эсеге ашты (95% ишеним аралыгы [CI]: 2,37-3,05), ал эми оор гемофилияда орточо жашоо узактыгы 63 жылды түздү..
Гемофилия генин ким алып жүрөт?
Гемофилия – тукум куума оору, көбүнчө эркектер жабыркайт, кандын уюшунун жетишсиздиги менен мүнөздөлөт. Жооптуу ген X хромосомасында жайгашкан жана эркектер X хромосомасынын бир гана көчүрмөсүн мурастап алышкандыктан, ал хромосома мутацияланган генди алып жүрсө, анда аларда оору болот.
Эмне үчүн эркектер эч качан ташыгыч боло алышпайт?
Эркектер ташыгыч боло алышпайт анткени аларда бир гана Х-хромосома бар. Y хромосома чынында гомологдук хромосома эмес. Ушул себептен байкалган белгинин генетикалык түзүлүшү эки тараптуу эмес.
