Биринчи оору менен медициналык жардамга кайрылган адамга катуу квадрат (эркек) же тегерек (аял) тартуу менен баштаңыз. Бул инсан пробанд деп аталат. Бул адамдын пробанд экенин көрсөтүү үчүн ылдыйкы сол бурчка жебени коюңуз.
Пробанд эмнени билдирет?
Айтылышын угуңуз. (PROH-тобу) Генетикалык консультацияны жана/же тукум куучулук коркунучу боюнча тестти алган үй-бүлөдөгү биринчи адам. Пробанд каралып жаткан оору менен жабыркашы мүмкүн же тийбеши мүмкүн.
Эмне үчүн пробанд маанилүү?
Пробандты белгилөө маанилүү, ошондуктан башка инсандар менен болгон мамилени көрүүгө жана үлгүлөрдү түзүүгө болот. Көпчүлүк учурларда пробанд генетикалык бузулуу үчүн медициналык жардамга кайрылган биринчи жабыр тарткан үй-бүлө мүчөсү болуп саналат.
Proband деген эмне?
Proband Жалаң тестирлөө экзома ырааттуулугу пациент үчүн гана. Ата-эненин же башка үй-бүлө мүчөлөрүнүн үлгүлөрү жок болгондо гана пробанд үлгүлөрү кабыл алынат.
Асыл тукумдагы генотипти кантип табасыз?
Бул жоопту азыр ачыңыз
- Кызыкчылык белгиси басымдуу же рецессивдүү экенин аныктаңыз.
- Эгер кызыкчылыктын белгиси үстөмдүк кылса, анда асыл тукумдагы өзгөчөлүккө ээ адамдардын формасы көлөкө болот. …
- Рецессивдүү индивиддердин генотиби кичине аллельдер менен көрсөтүлөт.
