2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Булчуңдардын дистрофиясы эки жыныста да, бардык курактарда жана расаларда кездешет. Бирок, эң кеңири таралган сорт Duchenne, адатта, жаш балдарда кездешет. Үй-бүлөдө булчуң дистрофиясы бар адамдар бул ооруну жуктуруп алуу же балдарына жугуу коркунучу жогору.
Булчуңдардын дистрофиясын ким тукум кууйт?
Тукум куума булчуң дистрофиясы. Сизде ар бир гендин эки көчүрмөсү бар (жыныстык хромосомаларды кошпогондо). Сиз көчүрмөнү бир ата-энеден мурастайсыз, ал эми экинчиси экинчи ата-энеден. Эгер ата-энеңиздин биринде же экөөңүздө тең MD пайда болгон мутацияланган ген болсо, ал сизге жугушу мүмкүн.
Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы кимдер коркунучунда?
Дюшен булчуң дистрофиясы көбүнчө эркек балдарда кездешет жана 3500-5000 жаңы төрөлгөн наристелердин биринде кездешет. Эч бир этникалык топ үчүн мындан жогору коркунуч жок. DMD менен жабыркаган балдардын кандайдыр бир деңгээлде когнитивдик көйгөйлөрү болушу мүмкүн, бирок кээ бирлеринин интеллекти орточо же андан да жогору.
Балада булчуңдардын дистрофиясы кантип пайда болот?
Булчуңдардын дистрофиясы эмнеден келип чыгат? Булчуңдардын дистрофиясы генетикалык абал. Генетикалык шарттар ата-энеден (же ата-энеден) балага өтөт. Булчуңдардын дистрофиясында гендин өзгөрүшү дененин булчуңдарды курууга жана сактоого керектүү белокторду түзүшүнө жол бербейт.
Эмне үчүн балдарда булчуңдардын дистрофиясы болот?
ДМД менен ооруган адамдарда дистрофин таптакыр болбойт. Жалпысынан DMDбалдарга таасир этет, анткени дистрофин гени X хромосомасында. Хромосомалар - гендериңизди камтыган клеткаларыңыздын бөлүктөрү. Балдарда бир гана Х хромосома болот.
Сунушталууда:
Булчуңдардын жыйрылышы учурунда кайчылаш көпүрөлөр пайда болот?
Эгер бар болсо, кальций иондору тропонин менен байланышып, тропониндеги конформациялык өзгөрүүлөрдү пайда кылат, бул тропомиозиндин актиндеги миозинди байланыштырган жерлеринен алыстап кетишине мүмкүндүк берет. Тропомиозин алынып салынгандан кийин, кайчылаш көпүрө актин менен миозиндин ортосунда пайда болуп, жыйрылууга алып келет.
Эмне үчүн псевдохипертрофиялык булчуң дистрофиясы эркектерде гана болот?
DMD гени X хромосомасында жайгашкан, ошондуктан Дюшенн булчуң дистрофиясы X менен байланышкан оору жана көбүнчө эркектерге таасир этет анткени аларда Х-хромосоманын бир гана көчүрмөсү бар. Булчуңдардын дистрофиясы эркектерге гана таасир этеби?
Булчуңдардын жыйрылышы учурунда кайсы аймак жок болот?
Булчуңдардын жыйрылышы учурунда миозин баштары актин жипчелерин бири-бирин көздөй тартат, натыйжада саркомер саркомеринин кыскарышына алып келет. -актин жипчелери жана миозиндин толук жиптери. Саркомердин учтары Z-дисктери, борбору - М-сызыгы (миозин жипчесинин ортосу).
Миотикалык дистрофия булчуңдардын дистрофиясы менен бирдейби?
Миотоникалык дистрофия булчуңдардын дистрофиялары деп аталган тукум куума оорулар тобуна кирет. Бул чоңойгондо башталган булчуң дистрофиянын эң кеңири таралган түрү. Миотикалык дистрофия булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы жана алсыздыгы менен мүнөздөлөт.
Эмне үчүн булчуңдардын дистрофиясы пайда болот?
Көпчүлүк учурларда, булчуң дистрофиясы (MD) үй-бүлөдө жүрөт. Адатта ата-эненин биринен же экөөнөн тең бузулган генди тукум кууп өткөндөн кийин өнүгүп чыгат. MD булчуңдардын дени сак түзүлүшү жана иштеши үчүн жооптуу гендердеги мутациялардан (өзгөрүүлөрдөн) келип чыгат.
