2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Так диагноз боордун биопсиясы же аутопсия менен коюлат. Жабыркаган ымыркайлардын көбү бул ооруга жашоосунун алгачкы жумаларында багынып беришет.
Зат алмашуунун тубаса каталарын кантип текшересиз?
Зат алмашуунун тубаса каталары жатында болушу мүмкүн; жаңы төрөлгөн балдарда; же балдарда, өспүрүмдөрдө жана чоңдордо. Кээ бир IEM жатында УЗИколдонуу менен аныкталышы мүмкүн. Көбүнчө IEM жаңы төрөлгөн балдарды текшерүүдө аныкталат.
Зат алмашуунун бузулушу кантип аныкталат?
Дарыгерлер зат алмашуунун бузулушун скринингдик тесттер менен аныкташат. Кан тесттери жана физикалык экзамен диагностика процессинин стандарттуу бөлүктөрү болуп саналат. Тукум куума метаболикалык бузулуулар көп болгондуктан, ар бир текшерүү же скрининг ар кандай болот.
Зат алмашуунун тубаса каталарын ДНК тести аркылуу аныктоого болобу?
Учурдагы натыйжалар кеңейтилген кийинки муундагы секвенирлөө панелдерин колдонуу менен генетикалык анализди тастыктоочу тест катары жаңы төрөлгөн скрининг программаларында аныкталган метаболизмдин тубаса каталары үчүн колдонсо болорун көрсөтүп турат. Диагноз так эмес болгондо биохимиялык тесттер абдан пайдалуу болот.
Зат алмашуунун тубаса каталарынан качан шектениш керек?
Аныкланбаган метаболикалык оору улгайган балдарда (>5 жаш), өспүрүмдөр, ал тургай неврологиялык же психиатриялык аномалиялары бар чоң кишилерде каралышы керек.
Сунушталууда:
Литиазды кантип аныктоого болот?
Диагностика Кан анализи. Кан анализи каныңызда өтө көп кальций же заара кислотасын аныкташы мүмкүн. … Заара анализи. 24 сааттык заара чогултуу тести сиз өтө көп таш түзүүчү минералдарды же таштын алдын алуучу заттарды өтө аз чыгарып жатканыңызды көрсөтүшү мүмкүн.
Жалпак балыктарды кантип аныктоого болот?
Жалпак балыктар уникалдуу болуп саналат, анткени баш сөөгү ассиметриялуу, эки көзү баштын бир тарабында. Жалпак балыктар симметриялуу балык сыяктуу жашоону башынын эки тарабында көздөй башташат. Жумурткадан чыккандан бир нече күн өткөндөн кийин бир көз жыла баштайт жана көп өтпөй эки көз бир капталында бири-бирине жакын болот.
Ымыркайларда гипертонияны кантип аныктоого болот?
Балаңыздагы гипертонияны аныктоо Бала эс алып жатканда булчуңдар өтө көп чыңалуу. Катуу буттар жана моюн. Колду, бутту жана моюнду ийүүдө жана сунууда кыйынчылык. Буту менен моюндун кыймылы өтө аз же такыр жок. Гипертония кантип аныкталат?
Пиппинг каталарын кантип азайтуу керек?
10 Пипеттик каталарды болтурбоо жолдору Бир жылмакай жана жай кыймылда машыгыңыз. Пипетканын учун алдын ала нымдап алыңыз. Суюктукту тартып жатканда пипетканы вертикалдуу, ал эми чыгарууда 45 градус бурчта кармаңыз. Аспирация учурунда учунун суюктукка бир аз чөмтүрүңүз.
Зат алмашуунун тубаса каталары деген эмне?
Метаболизмдин тубаса каталары (IEM) генетикалык шарттар, алар аш болумдуу заттардын бузулушуна жана энергиянын генерациясына катышкан метаболизм жолдорун бөгөттөйт. Бул метаболизм жолдорунун бузулушу бир нече орган системаларына таасир этүүчү бир катар клиникалык ачылыштарга алып келет.
