Так диагноз боордун биопсиясы же аутопсия менен коюлат. Жабыркаган ымыркайлардын көбү бул ооруга жашоосунун алгачкы жумаларында багынып беришет.
Зат алмашуунун тубаса каталарын кантип текшересиз?
Зат алмашуунун тубаса каталары жатында болушу мүмкүн; жаңы төрөлгөн балдарда; же балдарда, өспүрүмдөрдө жана чоңдордо. Кээ бир IEM жатында УЗИколдонуу менен аныкталышы мүмкүн. Көбүнчө IEM жаңы төрөлгөн балдарды текшерүүдө аныкталат.
Зат алмашуунун бузулушу кантип аныкталат?
Дарыгерлер зат алмашуунун бузулушун скринингдик тесттер менен аныкташат. Кан тесттери жана физикалык экзамен диагностика процессинин стандарттуу бөлүктөрү болуп саналат. Тукум куума метаболикалык бузулуулар көп болгондуктан, ар бир текшерүү же скрининг ар кандай болот.
Зат алмашуунун тубаса каталарын ДНК тести аркылуу аныктоого болобу?
Учурдагы натыйжалар кеңейтилген кийинки муундагы секвенирлөө панелдерин колдонуу менен генетикалык анализди тастыктоочу тест катары жаңы төрөлгөн скрининг программаларында аныкталган метаболизмдин тубаса каталары үчүн колдонсо болорун көрсөтүп турат. Диагноз так эмес болгондо биохимиялык тесттер абдан пайдалуу болот.
Зат алмашуунун тубаса каталарынан качан шектениш керек?
Аныкланбаган метаболикалык оору улгайган балдарда (>5 жаш), өспүрүмдөр, ал тургай неврологиялык же психиатриялык аномалиялары бар чоң кишилерде каралышы керек.
