Хромосоманын кошумча көчүрмөсүнө ээ болуу үчүн медициналык термин «трисомия». ' Даун синдрому Трисомия 21 деп да аталат. Бул кошумча көчүрмө баланын денеси менен мээсинин өнүгүү жолун өзгөртөт, бул балага психикалык жана физикалык кыйынчылыктарды алып келиши мүмкүн.
Трисомия 21 деген эмне жана ал кантип түзүлөт?
Убакыттын болжол менен 95 пайызы, Даун синдрому трисомия 21 менен шартталган - адамдын бардык клеткаларында кадимки эки көчүрмөнүн ордуна 21-хромосоманын үч көчүрмөсү бар. Бул сперматозоид же жумуртка клеткасынын өнүгүүсүндөгү клетканын анормалдуу бөлүнүшүнөн келип чыгат.
Трисомия 21 деген эмне жана анын кээ бир өзгөчөлүктөрү?
Даун синдрому (трисомия 21) генетикалык оору. Ал айрым тубаса кемтиктерди, окуу көйгөйлөрүн жана бет өзгөчөлүктөрүн камтыйт. Даун синдрому бар баланын да жүрөк кемтиги, көрүү жана угуу көйгөйлөрү болушу мүмкүн.
Эмне үчүн трисомия 21 эң кеңири таралган?
Аннотация. Трисомия 21 (Даун синдрому) жаңы төрөлгөн ымыркайларда эң кеңири таралган аутосомалык трисомия болуп саналат жана эненин жашынын өсүшү менен тыгыз байланышта. Трисомия 21 көбүнчө энелик мейоздук ажырашуудан пайда болот. Баланссыз которуу учурлардын 4% түзөт.
Трисомия 21 коркунучу деген эмне?
Даун синдрому (трисомия 21) акыл-эстин артта калышынын эң кеңири таанылган генетикалык себеби болуп саналат. Трисомиянын 21 коркунучу түз эненин жашына байланыштуу. Даун синдрому үчүн пренаталдык тесттин бардык түрлөрү болушу керекыктыярдуу.
34 окшош суроо табылды
Атасынын жашы Даун синдромуна таасирин тийгизеби?
Фиш жана анын кесиптештери Даун синдромунун көрсөткүчү 35 жаштан 39 жашка чейинки энелердин жашы үчүн аталык жаштын жогорулашы менен тынымсыз өсөөрүн аныкташкан. Эң чоң өсүш 40 жана андан жогорку жаштагы энелердин курагында аталык жаштын өсүшү менен байкалган.
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому бар балалуу болуу мүмкүнчүлүгү убакыттын өтүшү менен көбөйөт. Тобокелдик болжол менен 1ден 1, 250 жашында 25 жашта кош бойлуу болгон аял үчүн. 40 жашта кош бойлуу болгон аялда бул болжол менен 100дөн 1ге чейин көбөйөт. Тобокелдиктер жогору болушу мүмкүн.
Трисомия 21ди алдын алса болобу?
Ата-эне баласында Даун синдромун пайда кылуу же алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайт деп ишенүүгө эч кандай негиз жок. Окумуштуулар t бул ооруну пайда кылган хромосомалык каталардын алдын алууну билишпейт. Даун синдрому көбүнчө төрөлө электе эле аныкталышы мүмкүн. Төрөлгөндөн кийин, балаңыз физикалык текшерүүдөн өтүшү мүмкүн.
Трисомия 21 эркектерде же аялдарда көбүрөөк кездешүүдөбү?
Жалпысынан эки жыныска бирдей таасир этет. эркек-аял катышы Даун синдрому бар жаңы төрөлгөн ымыркайларда бир аз жогору (болжол менен 1,15:1), бирок бул таасир эркин трисомия 21 менен жаңы төрөлгөн балдарга гана тиешелүү.
Даун синдрому бар бала кадимкидей көрүнүшү мүмкүнбү?
Даун синдрому бар адамдардын баары бирдей көрүнөт. Кээ бир физикалык мүнөздөмөлөр пайда болушу мүмкүн. Даун синдрому бар адамдар алардын бардыгына ээ болушу мүмкүн же эч бири да жок болушу мүмкүн. Даун синдрому бар адам болотоорулуу башка бирөөнө караганда ар дайым анын жакын үй-бүлөсүнө окшош.
Трисомия 21дин нормалдуу диапазону кандай?
Кесек маанилери төмөнкүдөй болгон: Trisomy 21 ≥ 1:270; Trisomy 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2.50, ONTD жогорку коркунучу [16]. Трисомия 21 жана Трисомия 18 коркунучу жогору кош бойлуу аялдарга диагнозду тактоо үчүн амниотикалык суюктуктун клеткалары аркылуу кариотип анализинен өтүү сунушталды.
Даун синдромунун 3 түрү кандай?
Даун синдромунун үч түрү бар:
- Трисомия 21. Бул денедеги ар бир клеткада эки эмес, 21-хромосоманын үч нускасы бар эң кеңири таралган түрү.
- Транслокация Даун синдрому. Бул типте ар бир клеткада кошумча 21 хромосоманын бир бөлүгү же толугу менен кошумча бир бөлүгү бар. …
- Мозаикалык Даун синдрому.
Даун синдрому бар эки ата-эне кадимки балалуу боло алабы?
Кандай гана жубайлар Даун синдрому менен балалуу болушу мүмкүн, бирок жаш аялдарга караганда улгайган аялдар бул оору менен балалуу болушу ыктымалдыгы белгилүү.
УЗИде наристе Даун синдрому бар же жок экенин биле аласызбы?
УЗИ түйүлдүктүн мойнунун артындагы суюктукту аныктай алат, бул кээде Даун синдромун көрсөтөт. УЗИ тести ичтин тунуктугун өлчөө деп аталат.
Даун синдрому майыппы?
Даун синдрому акыл-эс бузулуусунун эң таралган аныкталуучу себеби, акыл-эси бузулган калктын болжол менен 15-20% түзөт. Бул Даун менен ооруган адамдар деп эсептелетсиндрому дайыма болгон.
Даун синдрому бар кыздар боюна бүтө алабы?
Чындык: Даун синдрому бар адам бала тарбиялоодо олуттуу кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бирок Даун синдрому бар аялдар төрөткө жөндөмдүү жана бала төрөй алышат. Кайрадан изилденип жаткан эски изилдөөлөргө ылайык, Даун синдрому бар эркектер тукумсуз болушат.
Даун синдрому эң көп кайсы улутта бар?
2012-2016-жылдары (орточо) Теннессиде трисомия 21 (Даун синдрому) америкалык индиялык ымыркайлар үчүн эң көп болгон (10 000 тирүү төрөлгөндө 35,1), андан кийин испаниялыктар турат (10 000 тирүү төрөлгөндө 22,7), актар (10 000 тирүү төрөлгөндө 14,6), каралар (10 000 тирүү төрөлгөндө 12,1) жана азиялыктар (10 000 тирүү төрөлгөндө 9,5).
Сиз Даун синдромун калыбына келтире аласызбы?
Даун синдрому (DS) - 21-хромосоманын үчүнчү көчүрмөсүнүн бардык бөлүгүнүн болушунан келип чыккан генетикалык оору. Физикалык өсүүнүн кечигүүсүнө, жеңил жана орто даражадагы интеллектуалдык бузулууга жана беттин өзгөчөлүгүнө байланыштуу,учурда ооруну айыктыруучу дары жок.
Даунга ким көбүрөөк кабылышы мүмкүн?
Кичинекей аялдар көп балалуу болушат, ошондуктан Даун синдрому менен ооруган балдардын саны бул топто көбүрөөк. Бирок, 35 жаштан улуу энелер бул оорудан балалуу болушу ыктымал.
Трисомия 21 кайсы стадияда пайда болот?
Мозаика трисомия 21.
Бул "мозаика" деп аталат. Мозаика трисомия 21 клетканын бөлүнүшүндөгү ката өнүгүүнүн башталышында, бирок кадимки жумурткадан кийин пайда болушу мүмкүн.жана сперматозоид биригет. Ал кээ бир клеткалар бойго бүтүү учурунда болгон кошумча 21-хромосоманы жоготкондо да пайда болушу мүмкүн.
Стресс Даун синдромуна алып келиши мүмкүнбү?
хромосома кемчилигинен пайда болгон Даун синдрому, кыязы, кош бойлуулук учурунда жубайлардын стресс деңгээлинин жогорулашы менен түздөн-түз байланышы бар, дейт Суреха Рамачандран, Индиянын Даун синдрому федерациясынын негиздөөчүсү, кызына … диагнозу коюлгандан бери ошол эле нерсени изилдеп келет.
Даун синдрому бар балалуу болуу коркунучунда ким бар?
Энелик курагы: Даун синдрому ар кандай эне курагында пайда болушу мүмкүн, бирок аял улгайган сайын күчөй берет. 25 жаштагы аялда Даун синдрому менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгү 1200дө бир. 35 жашта тобокелдик 350 га чейин көбөйөт - ал эми 40 жашта 100гө бирине айланат.
Балалуу болууну канча жаштан токтотуш керек?
Аялдардын репродуктивдүү эң жогорку курагы өспүрүмдөрдүн аягында жана 20 жаштын аягында болот. 30 жашка келгенде төрөт (кош бойлуу болуу жөндөмдүүлүгү) төмөндөй баштайт. Бул төмөндөө 30 жаштын ортосуна жеткенде тезирээк болот. 45, төрөт ушунчалык азайып кеткендиктен, көпчүлүк аялдар үчүн табигый жол менен боюна бүтүү мүмкүн эмес.
Кош бойлуу кезде Даун синдромунун белгилери кандай?
Даун синдромунун белгилери жана симптомдору
- Көздөрүн өйдө караган жалпак бет.
- Кыска моюн.
- Нормалдуу формадагы же кичинекей кулактар.
- Чыгып турган тил.
- Кичинекей баш.
- Алкандагы терең бырыш мененсалыштырмалуу кыска манжалар.
- Көздүн ирисиндеги ак тактар.
- Булчуңдардын тонусу начар, байламталар бош, ашыкча ийкемдүүлүк.
Жогорку коркунучтуу Даун синдрому үчүн эмнелер чектелет?
Экинчи триместрдин жогорку тобокелдик тобу 1: 250 бир гана кыскартууга негизделген. Натыйжалар: Биринчи триместрде аныктоо көрсөткүчү (DR) 21%дан (6/29) 52%га чейин өзгөрдү (15/29) жогорку тобокелдиктин биринчи триместринин чеги 1: 10дон 1: 70 га өзгөртүлдү.
