Айтымдардын кайсынысы толук эмес киришке туура келет? Толук эмес өтүүчү гендер үчүн кээ бир адамдар бул белгини көрсөтсө, ошол эле генотипке ээ башкаларыкөрсөтпөшү мүмкүн. … Антоцианин экспрессияланышы үчүн эки ген тең функционалдык белокторду өндүрүшү керек.
Толук эмес өтүүнүн мисалы кандай?
Толук эмес өтүүнүн конкреттүү мисалы адамдын кемчиликсиз остеогенезинин сөөк оорусу (OI). Бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү 1-типтеги коллагенди, COL1A1 же COL1A2ди өндүргөн эки гендин биринде басымдуу мутацияга ээ. Коллаген - сөөктөрдү жана булчуңдарды жана дененин бир нече ткандарын бекемдөөчү кыртыш.
Толук эмес пенетранстык генетика деген эмне?
Пенетранс белгилүү бир генотип болгондо клиникалык абалдын пайда болуу ыктымалдыгын билдирет. Патогендик вариантты алып жүргөн кээ бир адамдар тиешелүү белгини көрсөтсө, башкаларыкөрсөтпөсө, шарт толук эмес өтүүнү көрсөтөт деп айтылат. Ошондой эле өткөргүчтүн азайышы деп аталат.
Толук эмес өтүүгө эмне себеп болушу мүмкүн?
Толук эмес өтүү мутация түрүнүн эффектинен улам болушу мүмкүн. Белгилүү бир оорунун кээ бир мутациялары толук өтүүнү көрсөтүшү мүмкүн, ал эми ошол эле гендеги башкалары толук эмес же өтө төмөн өтүүнү көрсөтөт.
Толук эмес өтүүнүн айырмасы эмнеде?
“Толук” өтүү белгинин генинин же гендеринин төмөнкүчө чагылдырылганын билдиретгенге ээ болгон бардык калк. "Толук эмес" же "кичирейтүү" өтүү генетикалык өзгөчөлүк калктын бөлүгүнө экенин билдирет. Калктын ар кандай жаш топторунда сөз айкашынын өтүшү да өзгөрүшү мүмкүн.
