Incontinentia pigmenti же Bloch-Sulzberger синдрому - сейрек кездешүүчү генодерматоз, Х хромосома менен байланышкан, аутосомалуу-доминантты мүнөзгө ээ, тери, көз сыяктуу эктодермалдык жана мезодермалдык ткандарга таасир этет. тиш жана борбордук нерв системасы.
IP генетикалык бузулуу деген эмне?
Incontinentia pigmenti (IP) - бул төрөлгөндө же алгачкы бир нече жуманын ичинде байкалган өзгөчө териде исиркектер жана жаралар менен болгон генетикалык оору. ИМ менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө эч кандай кыйынчылыктар болбойт жана алар жеңил гана жабыркашы мүмкүн. Бирок 20%га жакынында неврологиялык көйгөйлөр пайда болот, алар жеңилден оорго чейин өзгөрөт.
Кантип континентиянын пигменти пайда болот?
IKBKG гениндеги мутациялар incontinentia пигменттерин пайда кылат. IKBKG гени ядролук фактор-каппа-Вди жөнгө салууга жардам берген протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Ядролук фактор-каппа-В - белгилүү бир сигналдарга жооп катары клеткаларды өзүн-өзү жок кылуудан (апоптоздон) коргоого жардам берген протеиндердин тобу.
Incontinentia pigmenti көз деген эмне?
ФОНУ: Incontinentia pigmenti (ошондой эле Блох-Сульцбергер синдрому катары белгилүү) теринин сейрек кездешүүчү, X менен байланышкан, басымдуу тукум куума оорусу, анын натыйжасындакөз менен байланышкан депигментация аймактарында, тиш, чач жана борбордук нерв системасынын бузулушу, анын ичинде акыл-эстин артта калуусу жана талма.
1-тип incontinentia pigmenti деген эмне?
Incontinentia pigmenti (IP) генетикалыктериге жана башка дене системаларына таасир этүүчү абал. Тери симптомдору убакыттын өтүшү менен өзгөрүп, ымыркай кезинде ыйлаакчалуу исиркектер менен башталат, андан кийин сөөл сымал тери өсөт. Өсүмдүктөр бала кезинде боз же күрөң тактарга айланат, андан кийин чоңойгондо ачык тактарга айланат.
