2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Амилоидоздун ар кандай түрлөрү бар. Кээ бир сорттор тукум куучулук. Башкалары сезгенүү оорулары же узак мөөнөттүү диализ сыяктуу тышкы факторлор менен шартталган. Көптөгөн түрлөрү бир нече органга таасир этсе, башкалары дененин бир гана бөлүгүнө таасир этет.
Амилоидоз үй-бүлөдө болобу?
ATTR амилоидоз үй-бүлөдө болушу мүмкүн жана тукум куума ATTR амилоидозу катары белгилүү. Тукум куучулук ATTR амилоидозу бар адамдар TTR генинде мутацияларды алып жүрүшөт. Бул алардын денеси амилоиддик кендерди пайда кыла турган, өмүр бою анормалдуу TTR протеиндерин чыгарат дегенди билдирет. Алар көбүнчө нервдерге же жүрөккө же экөөнө тең таасир этет.
Амилоидоздун канча пайызы тукум куума болуп саналат?
Ооруну пайда кылуучу мутация ата-энеден тукум кууп өтүшү мүмкүн же жеке адамда биринчи жолу пайда болушу мүмкүн. Тукум куума амилоидоздон жабыркаган адамдын ар бир баласы ооруну пайда кылуучу мутацияны тукум кууп алуу коркунучу 50% (2де 1) жана мутацияны тукум куубай калуу 50% шансы бар.
Амилоидоз генетикалыкпы?
Тукум куучулук амилоидоз - анормалдуу ген менен шартталган амилоидоздун сейрек кездешүүчү түрү. Тукум куума амилоидозду пайда кыла турган бир нече анормалдуу гендер бар, бирок тукум куума амилоидоздун эң кеңири таралган түрү ATTR деп аталат жана транстиретин (TTR) гениндеги мутациялардан келип чыгат.
Тукум куучулук эмес амилоидоз деген эмне?
non - тукумдук формасы,"жапайы тип" деп да аталат, кадимки транстиретин молекуласынан (белгисиз себептерден улам) туруксуз болуп, ката бүктөлүп, амилоидди пайда кылат. Нервдер жана жүрөк. TTR амилоидоз нервдерди жана/же жүрөктү камтышы мүмкүн, бирок ошол эле учурда башка органдар жана системалар жабыркашы мүмкүн.
Сунушталууда:
Кулактын деформациясы тукум куучулукпу?
Кээ бир балдарда кулактын деформациясы Голденхар синдрому жана CHARGE синдрому сыяктуу бир нече дене системаларына таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оорунун белгиси болуп саналат. Кулактын деформациясы тукум кууган же генетикалык мутациялардан улам келип чыгышы мүмкүн.
Деменция тукум куучулукпу же генетикалыкпы?
Деменциядан жапа чеккен көптөгөн адамдар алар кемчиликти тукум кууп же өткөрүп жибериши мүмкүн деп кооптонушат. Деменциянын көпчүлүгү балдары жана неберелери тарабынан тукум кууган эмес. Деменциянын сейрек кездешүүчү түрлөрүндө күчтүү генетикалык байланыш болушу мүмкүн, бирок бул деменциянын жалпы учурларынын аз гана бөлүгү.
Үй-бүлөлүк титирөө тукум куучулукпу?
Эссенциалдык тремордун тукум кууган түрү (үй-бүлөлүк тремор) автосомалуу доминанттык оору. Бул оорунун өтүшү үчүн бир эле ата-энеден чыккан кемтик ген керек. Эгер ата-энеңизде негизги тремор үчүн генетикалык мутация бар болсо, сизде бул ооруну өзүңүздө өнүктүрүү шансы 50 пайызга жетет.
Узактан көрө албагандык тукум куучулукпу?
Бул көйгөйлөрдүн эмнеден келип чыкканы көп учурда белгисиз, бирок алар сейрек кандайдыр бир негизги оорунун белгиси. Кээде алысты көрө албагандык ата-энеңден тукум кууп өткөн гендердин натыйжасы болушу мүмкүн же карыган сайын көзүңдөгү линзалардын катаалдап, көңүл бурууга жөндөмсүз болуп калышынын натыйжасы болушу мүмкүн.
Кара чөйрөлөр тукум куучулукпу?
Генетика: Кара чөйрөлөр тукум куума болушу мүмкүн. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, кимдир-бирөөнүн көзүнүн астында кара чөйрөлөр болсо, алар башка үй-бүлө мүчөлөрүнө да пайда болот. Тукум куума кара чөйрөлөрдөн арылууга болобу? Тукум куума кара чөйрөлөр үчүн кандайдыр бир дарылоо ыкмалары барбы?
