Алкаптонурия аталышы арабча «щелоч» (щелоч дегенди билдирет) жана грекче «щелочто кычкылтекти ач көздүк менен соруу» деген сөздөн келип чыккан. Бул ысым Боедекер тарабынан 1859-жылы бейтаптын заарасындагы адаттан тыш азайтуучу касиеттерди тапкандан кийин түзүлгөн.
Алкаптонурия эмнеден пайда болот?
Алкаптонурияга катышкан ген HGD ген. Бул гомогентизат кислотасын ажыратуу үчүн зарыл болгон гомогентизат оксидаза деп аталган ферментти жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Алкаптонурияны өнүктүрүү үчүн HGD генинин эки көчүрмөсүн (ар бир ата-энеден бирден) тукум кууп чыгышыңыз керек.
Алкаптонурия кайдан табылат?
Алкаптонурия сейрек кездешүүчү оору. Улуттук Саламаттыкты сактоо Институтунун маалыматы боюнча, бул оору дүйнө жүзү боюнча 250 000ден 1 миллионго чейин адамдын 1ине таасир этет, бирок Словакияда жана Доминикан Республикасында көбүрөөк кездешет, 19дан 1ге жакыны жабыркайт. 000 адам.
Алкаптонурия оорусун ким ачкан?
Кийинчерээк бул кошулма гомогентис кислотасы катары аныкталган. 1890-жылы англиялык дарыгер Арчибальд Гаррод 3 айлык баланын заарасын текшерген – ал сары күрөң жана доктор Гаррод алкаптонурия деген диагноз койгон.
Алкаптонурия канчалык көп кездешет?
Бул абал сейрек кездешет, дүйнө жүзү боюнча 250 000ден 1 миллионго чейин 1ге таасир этет. Алкаптонурия Словакиянын айрым аймактарында кеңири таралган (бул жерде 19 000 адамдын 1инде ооруган)жана Доминикан Республикасында.
