Пьемонтиялык миостатин ырааттуулугу эксон 3 миссенс мутациясын камтыйт, натыйжада белоктун жетилген аймагында тирозин инварианттык цистеин менен алмаштырылат.
Пьемонтиялыктардын ДНКсында булчуңдардын гипертрофиясына алып келген кандай мутация бар?
Piedmontese MSTN миссенс мутация G938A C313Y миостатин протеинине которулган. Бул мутация булчуңдардын өсүшүнүн терс жөнгө салуучусу катары MSTN функциясын өзгөртүп, булчуңдардын гипертрофиясын пайда кылат. МиРНКлар гендин экспрессиясын төмөндөтүп, скелет булчуңдарынын гипертрофиясынын модуляциясында роль ойношу мүмкүн.
Миостатин генинде мутациянын кайсы түрү болгон?
MSTN гениндеги жок дегенде бир мутация миостатина менен байланышкан булчуңдардын гипертрофиясын, булчуң массасынын жана күчүнүн көбөйүшү менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү абалды пайда кылганы аныкталган. IVS1+5G>A деп жазылган мутация гендин миостатинди жасоодо колдонулушун бузат.
Кош булчуңдардын мутациясынын кандай түрү?
Кош булчуң – бул бодо жана Тексел койлоруна мүнөздүү булчуң гипертрофиясын белгилөө үчүн колдонулган термин. Бул миостатиндин (MSTN) гениндеги мутацияга байланыштуу, ал миостатин өсүүнү жөнгө салуучу факторду коддойт. Булчуңдардын гипертрофиясы жипчелердин жалпы санынын көбөйүшүнөн келип чыгат.
Бельгиялык көк миостатинде мутациянын кайсы түрү болгон?
Кош булчуңдар (көбөйгөнбулчуң массасы) Белгиялык көк деп аталган бодо малдын породасында кездешүүчү өзгөчөлүк. Кош булчуңдун өзгөчөлүгү бир, автосомалык, ген мутациясына чейин байкалып, миостатин генинде он бир база жуптун жок болушуна алып келет. Бул иштебей турган протеиндин пайда болушуна алып келет.
