Асфиксиялык көкүрөк дистрофиясы болжолдуу 1 100 000ден 130 000ге чейин таасир этет.
Жюне синдрому өлүмгө алып келеби?
Jeune синдрому өтө олуттуу жана көптөгөн балдар бир нече жыл гана жашашат. Дем алуу көйгөйлөрү эң чоң тынчсыздануу. Алар өтө жумшактан өмүргө коркунуч туудурганга чейин өзгөрүшү мүмкүн. Балаңызда жаңы төрөлгөндө эле симптомдор болушу мүмкүн.
Асфиксиялуу көкүрөк дистрофиясы деген эмне?
Асфиксиялык көкүрөк дистрофиясы (АТД) - скелет дисплазиясынын өтө сейрек кездешүүчү түрү, биринчи кезекте көкүрөктүн (көкүрөктүн) сөөк структурасынын өнүгүшүнө таасир этет, натыйжада өтө тар жана коңгуроо пайда болот. -түрдүү көкүрөк.
Жюне синдрому кантип аныкталат?
Jeune синдрому УЗИ аркылуу туут алдында аныкталышы мүмкүн. Көбүнчө, бул рентген нурлары аркылуу төрөлгөндөн кийин аныкталат. Жене синдрому диагнозун тастыктоо үчүн генетикалык тестти да колдонсо болот.
Кыска кабырга көкүрөк дисплазиясы деген эмне?
Кыска кабыргалуу көкүрөк дисплазиясы (SRTD) полидактилиясы бар же жок автосомалык рецессивдүү скелет цилиопатияларынын тобуна кирет, алар кысылган көкүрөк клеткасы, кыска түтүкчөлөр, кыскартылган түтүкчөлөр менен мүнөздөлөт. сөөктөр жана ацетабула чатырынын "тридент" көрүнүшү.
