Лебердин тубаса амурозу (LCA) – көздүн торчо катмарын жабыркатуучу көз оорусу. Бул ооруга чалдыккан адамдар, адатта, ымыркай кезинен баштап катуу көрүү начарлашына ээ болушат. Башка өзгөчөлүктөргө фотофобия, көздүн эрксиз кыймылдары (нистагм) жана өтө алысты көрө албагандык кирет.
Лебердин тубаса амурозунун негизги мүнөздөмөлөрү кандай жана ал кимге таасир этет?
Лебердин тубаса амурозу – көздүн бузулушу, ал биринчи кезекте көздүн торчо катмарына таасир этет, бул көздүн артындагы жарыкты жана түстү аныктоочу адистештирилген кыртыш. Бул оору менен ооруган адамдар, адатта, наристе кезинен баштап катуу көрүү начарлашына дуушар болушат.
Лебердин тубаса амурозу бар адамдар эмнени көрүшөт?
Лебердин тубаса амурозу (ЛКА) - көздүн жаш кезинде көрүүнүн начарлашына алып келген тубаса торчонун дистрофиясынын үй-бүлөсү. Бейтаптар, адатта, нистагм, жалкоо же дээрлик жок каректин жооптору, көрүү курчтугунун кескин төмөндөшү, фотофобия жана жогорку гиперметропия менен кайрылышат.
Лебердин тубаса амурозун дарылоо үчүн сунушталган генетикалык медицинаны кантип колдонсо болот?
Бул жаңы терапия кемчиликтүү генди оңдоо үчүн жаңы гендердианормалдуу торчо клеткаларга имплантациялоону камтыйт. Жакында эле ген терапиясы RPE65 генинин эки нускасында тең мутациялары бар бейтаптар үчүн жеткиликтүү болуп калды. Бул гендин кемчилиги болушу мүмкүнкээ бир бейтаптарда LCA, ошондой эле башкаларында ретинит пигментозын (РП) пайда кылат.
Лебердин тубаса амурозунун дабасы барбы?
Лебердин тубаса амурозу кантип дарылайт ? Тилекке каршы, бар учурда LCA үчүн даарылоо жок. Бирок, ген алмаштыруучу терапиянын өнүгүшү жана башка потенциалдуу жаңы даарылануулар бейтаптарга үмүт тартуулоодо. Бул булар генге тиешелүү экенин белгилей кетүү маанилүү.
