Изилдөөчүлөр Ашкенази генетикалык оорулары көптөгөн жүйүттөрдүн теги жалпы болгондуктан пайда болот деп ойлошот. Ар бир этникалык топтун адамдарында генетикалык оорулар пайда болушу мүмкүн, бирок Ашкенази еврейлери гендик мутациялардан улам кээ бир ооруларга көбүрөөк чалдыгышат.
Ашкенази генетикалык оорулар деген эмне?
Ашкенази еврей тектүү адамдарда Блум синдрому, Канаван оорусу, муковисцидоз, үй-бүлөлүк дизаутономия, үй-бүлөлүк гиперинсулинизм, Фанкони анемиясы C, Гаучер оорусу ген оорусунун патогендик варианттары бар. тип 1А, Жубер синдрому 2 тип, клен сиропу заара оорусу 1B тип, муколипидоз IV, …
Ашкенази ДНКсы канчалык кеңири таралган?
Бир нече жыл мурун Кармел генетикалык адистер менен кеңешкен, алар эгер кимдир бирөө бул белгилүү митохондриялык ДНК маркерине ээ болсо, бул адамда 90-99% шансы бар Ашкеназилер.
Ашкенази еврейлери генетикалык жактан айырмаланабы?
Ашкенази жөөттөрүнүн хазар тектүү экенине эч кандай далил таба алган жок жана «Ашкенази жөөттөрү башка еврей популяциялары менен эң чоң генетикалык ата-тегин бөлүшөт жана еврей эмес популяциялар арасында топтор менен Европадан жана Жакынкы Чыгыштан.
Дарыгерлер эмне үчүн сиз Ашкеназисизби деп сурашат?
Ашкенази еврей мурасы бар адамдар (башкача айтканда, чыгыш европалык тектүү немис, поляк же орус тилдүү) адамдар дагыBRCA1 же BRCA2 ичиндеги 3 спецификалык мутациянын бирин алып жүрүүсү мүмкүн. Тобокелдик жалпы калкка караганда болжол менен 20 эсе жогору.