2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Изилдөөчүлөр Ашкенази генетикалык оорулары көптөгөн жүйүттөрдүн теги жалпы болгондуктан пайда болот деп ойлошот. Ар бир этникалык топтун адамдарында генетикалык оорулар пайда болушу мүмкүн, бирок Ашкенази еврейлери гендик мутациялардан улам кээ бир ооруларга көбүрөөк чалдыгышат.
Ашкенази генетикалык оорулар деген эмне?
Ашкенази еврей тектүү адамдарда Блум синдрому, Канаван оорусу, муковисцидоз, үй-бүлөлүк дизаутономия, үй-бүлөлүк гиперинсулинизм, Фанкони анемиясы C, Гаучер оорусу ген оорусунун патогендик варианттары бар. тип 1А, Жубер синдрому 2 тип, клен сиропу заара оорусу 1B тип, муколипидоз IV, …
Ашкенази ДНКсы канчалык кеңири таралган?
Бир нече жыл мурун Кармел генетикалык адистер менен кеңешкен, алар эгер кимдир бирөө бул белгилүү митохондриялык ДНК маркерине ээ болсо, бул адамда 90-99% шансы бар Ашкеназилер.
Ашкенази еврейлери генетикалык жактан айырмаланабы?
Ашкенази жөөттөрүнүн хазар тектүү экенине эч кандай далил таба алган жок жана «Ашкенази жөөттөрү башка еврей популяциялары менен эң чоң генетикалык ата-тегин бөлүшөт жана еврей эмес популяциялар арасында топтор менен Европадан жана Жакынкы Чыгыштан.
Дарыгерлер эмне үчүн сиз Ашкеназисизби деп сурашат?
Ашкенази еврей мурасы бар адамдар (башкача айтканда, чыгыш европалык тектүү немис, поляк же орус тилдүү) адамдар дагыBRCA1 же BRCA2 ичиндеги 3 спецификалык мутациянын бирин алып жүрүүсү мүмкүн. Тобокелдик жалпы калкка караганда болжол менен 20 эсе жогору.
Сунушталууда:
Кош бойлуу кезде ичтин оорулары көп кездешеби?
УТИ кош бойлуулук учурунда көп кездешет. Себеби өсүп келе жаткан түйүлдүк табарсык менен заара чыгаруучу жолдорго басым жасайт. Бул бактерияларды кармайт же зааранын агып чыгышына себеп болот. Физикалык өзгөрүүлөрдү да эске алуу керек. Кош бойлуу кезде ЖИТС балага зыян келтириши мүмкүнбү?
Эмне үчүн туугандык нике генетикалык депрессияга алып келет?
Туугандык депрессияга жооптуу дагы бир механизм - бул ашыкча үстөмдүк катары белгилүү болгон гетерозиготалуулуктунфитнес артыкчылыгы. Бул көптөгөн гомозиготалуу генотиптери бар популяциянын зыяндуу же рецессивдүү болбосо дагы, жарамдуулугун төмөндөтүшү мүмкүн.
Кайсыл жашоо оорулары?
ЖБОнун негизги түрлөрү рактан тышкары жүрөк-кан тамыр жана өнөкөт респиратордук оорулар. жүрөк-кан тамыр оорулары (CVD), инсульт, кант диабети жана рактын кээ бир түрлөрү сыяктуу NCDлар жашоо образын тандоо менен тыгыз байланышта, ошондуктан алар көбүнчө жашоо мүнөзүнүн оорулары катары белгилүү.
Боор оорулары үчүн гастроэнтерологго кайрыласызбы?
Гепатолог. Бул өт баштыкчасы, уйку бези жана боор менен байланышкан ооруларды аныктоочу жана дарылоочу дарыгер. Алар боордун майлуу оорусунан циррозго чейин боордун рагына чейин курч же өнөкөт боор ооруларын дарылашат. Гепатолог да, гастроэнтеролог да боор оорусун аныктоого жана дарылоого жардам берет.
Эмне үчүн ретинобластома генетикалык оору деп эсептелет?
Тукум куума ретинобластомада, RB1 гениндеги мутациялар аутосомалуу доминанттыүлгүсүндө тукум куугандай көрүнөт. Аутосомалык үстөмдүк тукум куучулук ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү рактын рискин жогорулатуу үчүн жетиштүү экенин билдирет.
