Эмне үчүн ретинобластома генетикалык оору деп эсептелет?

Мазмуну:

Эмне үчүн ретинобластома генетикалык оору деп эсептелет?
Эмне үчүн ретинобластома генетикалык оору деп эсептелет?
Anonim

Тукум куума ретинобластомада, RB1 гениндеги мутациялар аутосомалуу доминанттыүлгүсүндө тукум куугандай көрүнөт. Аутосомалык үстөмдүк тукум куучулук ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү рактын рискин жогорулатуу үчүн жетиштүү экенин билдирет.

Ретинобластома генетикалык оорубу?

Ретинобластома тукум кууса болобу? Ретинобластомасы бар балдардын 40 пайызга жакынында оорунун тукум куучулук формасы бар. Тукум куума ретинобластомасы бар кээ бир балдар RB1 мутациясын бала кезинде ретинобластома менен ооруган ата-энесинен тукум кууп алышкан.

Кайсы генетикалык мутация ретинобластоманы пайда кылат?

Тукум куучулук же эки тараптуу ретинобластома

Ретинобластома менен ооруган 3 баланын 1инде бир RB1 генинде урук линиясынын мутациясы бар; башкача айтканда, RB1 ген мутациясы денедеги бардык клеткаларда болот. Бул балдардын көпчүлүгүндө (75%) бул мутация эненин курсагында кезинде эле өнүгүүнүн эң башында пайда болот.

Ретинобластоманын генетикалык негизи биринчи жолу качан түшүндүрүлгөн?

Шишикти басуучу гендердин иштөө модели биринчи жолу 1970-жылдары ретинобластоманын тукум куучулук механизмин так түшүндүргөн Альфред Кнудсон тарабынан сунушталган. Эгерде бул гендин эки аллели тең мутацияга учураса, белок инактивацияланат жана бул ретинобластоманын өнүгүшүнө алып келет.

Ретинобластома деген эмне жана анын болжолдуу генетикалык негизи эмне?

Ретинобластома ретинобласттардагы ретинобластома 1 (RB1) гениндеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам келип чыгат. Ал мутациялар ретинобласттардын көзөмөлсүз өсүп, ретинобластома деп аталган шишиктин пайда болушуна алып келет. Ар бир клеткада RB1 генинин 2 көчүрмөсү бар.

Сунушталууда:

Кызыктуу макалалар
Джанин менен Шерлок ажырашабы?
Кененирээк маалымат

Джанин менен Шерлок ажырашабы?

Мамилеси кескин түрдө аяктаганына карабай, Жанин менен Шерлок ооруканага барганда, алардын ортосунда анча деле кастык жоктой сезилет. Шерлок Холмстун сүйлөшкөн кызы барбы? Сынык пик бизге Шерлок Жонду сүйлөшкөн кызы менен тааныштырган финалдагы көрүнүштү көрсөтөт.

Джагаме thandhiram чыгардыбы?
Кененирээк маалымат

Джагаме thandhiram чыгардыбы?

Джагаме Тандхирам - 2021-жылы жазылган индиялык тамил тилдүү экшн триллер тасмасы, Картик Суббарадж жазган жана режиссёрлук кылган жана Reliance Entertainment менен бирге YNOT студиясынан С. Сашикант жана Чакраварти Рамачандра продюсерлик кылган.

Ироникалык деген эмнени билдирет?
Кененирээк маалымат

Ироникалык деген эмнени билдирет?

Ирония, анын кеңири маанисинде, риторикалык түзүлүш, адабий техника же окуя, анда сыртынан көрүнгөн же күтүлгөн нерсе чындыгында болуп жаткандан кескин түрдө айырмаланат. Ирония ар кандай түрлөргө бөлүнөт, анын ичинде оозеки ирония, драмалык ирония жана кырдаалдык ирония.