Тукум куума ретинобластомада, RB1 гениндеги мутациялар аутосомалуу доминанттыүлгүсүндө тукум куугандай көрүнөт. Аутосомалык үстөмдүк тукум куучулук ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү рактын рискин жогорулатуу үчүн жетиштүү экенин билдирет.
Ретинобластома генетикалык оорубу?
Ретинобластома тукум кууса болобу? Ретинобластомасы бар балдардын 40 пайызга жакынында оорунун тукум куучулук формасы бар. Тукум куума ретинобластомасы бар кээ бир балдар RB1 мутациясын бала кезинде ретинобластома менен ооруган ата-энесинен тукум кууп алышкан.
Кайсы генетикалык мутация ретинобластоманы пайда кылат?
Тукум куучулук же эки тараптуу ретинобластома
Ретинобластома менен ооруган 3 баланын 1инде бир RB1 генинде урук линиясынын мутациясы бар; башкача айтканда, RB1 ген мутациясы денедеги бардык клеткаларда болот. Бул балдардын көпчүлүгүндө (75%) бул мутация эненин курсагында кезинде эле өнүгүүнүн эң башында пайда болот.
Ретинобластоманын генетикалык негизи биринчи жолу качан түшүндүрүлгөн?
Шишикти басуучу гендердин иштөө модели биринчи жолу 1970-жылдары ретинобластоманын тукум куучулук механизмин так түшүндүргөн Альфред Кнудсон тарабынан сунушталган. Эгерде бул гендин эки аллели тең мутацияга учураса, белок инактивацияланат жана бул ретинобластоманын өнүгүшүнө алып келет.
Ретинобластома деген эмне жана анын болжолдуу генетикалык негизи эмне?
Ретинобластома ретинобласттардагы ретинобластома 1 (RB1) гениндеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам келип чыгат. Ал мутациялар ретинобласттардын көзөмөлсүз өсүп, ретинобластома деп аталган шишиктин пайда болушуна алып келет. Ар бир клеткада RB1 генинин 2 көчүрмөсү бар.
