Кистикалык фиброз – бул анормалдуу генден келип чыккан оору. Анормалдуу ген генетикалык мутация деп аталат. CFде көйгөйлөрдү пайда кылган ген жетинчи хромосома нда табылат. CF оорусун пайда кылган көптөгөн мутациялар (анормалдуу гендер) бар.
7-хромосоманын цистикалык фиброзы кайда?
Кистикалык фиброз (КФ) – бир нече системага таасир этүүчү тукум куума оору. Ал хромосома 7 узун колунда жайгашкан CFTR (цистикалык фиброз трансмембраналык өткөргүчтүк жөнгө салуучу) гениндеги мутациялардан келип чыгат.
7-хромосома эмне кылат?
7-хромосома, кыязы, 900дөн 1, 000ге чейин протеиндерди жасоо үчүн нускамаларды камтыгангенди камтыйт. Бул белоктор денеде ар түрдүү ролдорду аткарышат.
Кайсы гендер 7-хромосомада жайгашкан?
Иш кистоздук фиброз, дүлөйлүк, В-клеткалык лимфома жана башка рак ооруларын изилдөөгө пайдалуу болушу мүмкүн, алардын гендери 7-хромосомада табылган. Р-гликопротеин, рак клеткаларына ракка каршы дарыларга туруштук бере турган белок.
Аутизм кайсы хромосомада жайгашкан?
Аймактын X хромосомасында кайталанышы 25-ноябрда Annals of Neurology1 журналында жарыяланган изилдөөгө ылайык, оор аутизм менен мүнөздөлгөн генетикалык ооруга алып келет..
