Кистоздук фиброздун (КФ) өзгөрүлмө клиникалык көрүнүштөрү эпистатикалык (модификатор) гендердин таасирин көрсөтүп турат. Мисалы, меконий ичегиси кистоздук фиброз менен жаңы төрөлгөн балдардын болжол менен 10-15%да кездешет; бирок генетикалык жана/же экологиялык факторлор аныктала элек.
Кистикалык фиброз плейотроптукпу?
Кистикалык фиброз трансмембраналык өткөргүчтүк жөнгө салуучу (CFTR) ген көптөгөн ар түрдүү кыртыштарда чагылдырылган жана көптөгөн фенотиптик эффекттерге ээ. Башкача айтканда, бул pleiotropic ген.
Эпистаздын кандай мисалдары бар?
Эпистаздын мисалы чачтын түсү менен таздын ортосундагы өз ара аракет. Толук таздын гени сары чачка же кызыл чачка эпистатикалык болот. Чачтын түсү гендер таздык генине гипостатикалык. Таздын фенотиби чачтын түсүн аныктоочу гендерди алмаштырат, андыктан эффекттер кошумчаланбайт.
Кистикалык фиброз кайсы генге байланыштуу?
Ар бир адамда кистикалык фиброз трансмембраналык өткөргүчтүк жөнгө салуучу (CFTR) генининэки көчүрмөсү бар. Муковистикалык фиброз менен ооруш үчүн адам мутацияларды камтыган CFTR генинин эки көчүрмөсүн -- ар бир ата-энеден бирден көчүрмөсүн мурастап алышы керек.
Эпистаздын генетикасы деген эмне?
Эпистаз - бир гендин экспрессиясына бир же бир нече көз карандысыз тукум кууган гендердин экспрессиясы таасир эткен жагдай. Мисалы, гендин №2 экспрессиясы көз каранды болсо1 гендин экспрессиясы, бирок ген 1 активдүү болбой калат, анда ген 2 экспрессиясы болбойт.
