2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
26 жаштагы аял бийлеп жатып капысынан жыгылып каза болду. Аутопсиянын жыйынтыгында псевдоксантома эластикумунун (PXE) теринин жаралары, аутосомалуу басымдуу жана рецессивдүү тукум куучулук схемалары бар сейрек кездешүүчү генетикалык оору камтылган.
Псевдоксантома Elasticum үчүн кандай даба?
Тилекке каршы, псевдоксантома эластикум үчүн эч кандай даба жок. Жабыркаган адамдарга БМСЖ дарыгери менен үзгүлтүксүз физикалык текшерүүдөн өтүү жана көздүн торчосунун ооруларын жакшы билген көз дарыгери (офтальмолог) менен күнүмдүк көз текшерүүсү сунушталат.
PXE өмүргө коркунуч туудурабы?
Ашказан-ичеги системасы: сейрек кездешүүчү PXE ичеги-карындан кан агууга алып келиши мүмкүн. Бул кээде дароо таанылбайт жана өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. PXEнин ичеги-карынга тийгизген таасири жөнүндө аз эле нерсе белгилүү, бирок кан агуу адатта ашказанда жана/же ичегиде кеңири жайылат.
Pseudoxanthoma Elasticum аутоиммундук оорубу?
Псевдоксантома эластикум (PXE) - сейрек кездешүүчү, тукум куума ткандыноорусу. Аутоиммундук тиреоидит менен PXEдин мүмкүн болгон ассоциациясы сунушталган, бирок PXEди татаалданткан башка аутоиммундук оорулар жөнүндө кабарлар сейрек кездешет.
PXE үчүн даба барбы?
PXE үчүн эч кандай даба жок. PXE менен ооруган бейтаптарды дарылоо органдын иштешин жана алсыраган таасиринин кесепеттерин көзөмөлдөөнү камтыйтденедеги эластин жипчелери, ошондой эле жаракаттарды алдын алуу жана жалпы ден соолукту чыңдоо чаралары.
Сунушталууда:
Сиз көп миеломадан өлүшүңүз мүмкүнбү?
Миелома менен ооруган бейтаптар миеломадан сейрек каза болушат, алар миелома оорусунан каза болушат. Биринчи татаалдашуу пневмония, ал эми башкаларга инфекциялар, бөйрөк жетишсиздиги, аз кандуулук ж.б. кирет. Көп миелома оорулуу өлүмбү?
Сиз паратироид оорусунан өлүшүңүз мүмкүнбү?
Башка учурларда ал чарчоо, начар эс тутум, бөйрөктөгү таштар жана остеопороздон башка өтө көп көйгөйлөрдү жаратпастан 10 жылга созулушу мүмкүн. Бирок жаңылышпаңыз, гиперпаратиреоз адамдарды өлтүрөт – бул үчүн болгону 20 же андан көп жыл керектелет.
Псевдоксантома эластикумду ким ачкан?
Ачылыштагы негизги оюнчулар Шарон Терри (ген патентине ээ) жана Dr. Джуни Уитто жана Артур Берген. Алар генди 16-хромосоманын кыска колуна локализациялашты. Ген мурда MRP6 протеинине карата MRP6 гени катары белгиленген, бирок туура белгилөө ABCC6 гени.
Менин кош бойлуу болушум мүмкүнбү, айызым бир күнгө созулушу мүмкүнбү?
Кош бойлуулук бир же эки гана күнгө созулган «мезгилдин» себеби болушу мүмкүн. Уруктанган жумуртка жатындын былжыр челине жабышканда, имплантациядан кан кетиши мүмкүн. Кандын бул түрү адаттагыдан жеңилирээк болот. Ал көбүнчө 24 сааттан 48 саатка чейин созулат.
Сиз краниосиностоздон өлүшүңүз мүмкүнбү?
Краниосиностоз Белгилери жана таасирлери Оңдолбосо, краниосиностоз баш сөөктүн ичинде басымды жаратышы мүмкүн (чээнин ичиндеги басым). Бул басым өнүгүү көйгөйлөрүнө, же туруктуу мээнин бузулушуна алып келиши мүмкүн. Дарыланбаса, краниосиностоздун көпчүлүк түрлөрү өтө олуттуу натыйжаларга алып келиши мүмкүн, анын ичинде өлүм.
