Ачылыштагы негизги оюнчулар Шарон Терри (ген патентине ээ) жана Dr. Джуни Уитто жана Артур Берген. Алар генди 16-хромосоманын кыска колуна локализациялашты. Ген мурда MRP6 протеинине карата MRP6 гени катары белгиленген, бирок туура белгилөө ABCC6 гени.
Псевдоксантомада эластикум барбы?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) - прогрессивдуу оору, ал ийкемдүү жипчелерде кальций жана башка минералдар (минерализация) кендеринин топтолушу менен мүнөздөлөт. Эластик жипчелер тутумдаштыргыч ткандын курамдык бөлүгү болуп саналат, ал бүт денедеги структураларга күч жана ийкемдүүлүк берет.
Псевдоксантома Elasticum үчүн кандай даба?
Тилекке каршы, псевдоксантома эластикум үчүн эч кандай даба жок. Жабыркаган адамдарга БМСЖ дарыгери менен үзгүлтүксүз физикалык текшерүүдөн өтүү жана көздүн торчосунун ооруларын жакшы билген көз дарыгери (офтальмолог) менен күнүмдүк көз текшерүүсү сунушталат.
PXE Ophthalmology деген эмне?
Псевдоксантома эластикум (PXE) - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору эласторрексия, же ийкемдүү жипчелердин прогрессивдүү кальцификациясы жана фрагменттелиши менен мүнөздөлөт, биринчи кезекте териге, торчого жана жүрөк-кан тамыр системасына таасир этет.
R1141X мутациясы эмнени билдирет?
Тез-тез мутация ABCC6 гениндеги (R1141X)Коронардык артерия ооруларынын таралышынын күчтүү өсүшү менен байланышкан. Mieke D. Trip, MD.
