2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Ачылыштагы негизги оюнчулар Шарон Терри (ген патентине ээ) жана Dr. Джуни Уитто жана Артур Берген. Алар генди 16-хромосоманын кыска колуна локализациялашты. Ген мурда MRP6 протеинине карата MRP6 гени катары белгиленген, бирок туура белгилөө ABCC6 гени.
Псевдоксантомада эластикум барбы?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) - прогрессивдуу оору, ал ийкемдүү жипчелерде кальций жана башка минералдар (минерализация) кендеринин топтолушу менен мүнөздөлөт. Эластик жипчелер тутумдаштыргыч ткандын курамдык бөлүгү болуп саналат, ал бүт денедеги структураларга күч жана ийкемдүүлүк берет.
Псевдоксантома Elasticum үчүн кандай даба?
Тилекке каршы, псевдоксантома эластикум үчүн эч кандай даба жок. Жабыркаган адамдарга БМСЖ дарыгери менен үзгүлтүксүз физикалык текшерүүдөн өтүү жана көздүн торчосунун ооруларын жакшы билген көз дарыгери (офтальмолог) менен күнүмдүк көз текшерүүсү сунушталат.
PXE Ophthalmology деген эмне?
Псевдоксантома эластикум (PXE) - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору эласторрексия, же ийкемдүү жипчелердин прогрессивдүү кальцификациясы жана фрагменттелиши менен мүнөздөлөт, биринчи кезекте териге, торчого жана жүрөк-кан тамыр системасына таасир этет.
R1141X мутациясы эмнени билдирет?
Тез-тез мутация ABCC6 гениндеги (R1141X)Коронардык артерия ооруларынын таралышынын күчтүү өсүшү менен байланышкан. Mieke D. Trip, MD.
Сунушталууда:
Дистрофиялык эпидермолиз буллозасын ким ачкан?
1980-жылдардын аягында, Роберт Бурджесон, PhD жана анын Орегон штатындагы Портленд шаарындагы Шрайнер ооруканасындагы изилдөө тобу 7-типтеги коллагенди таап, рецессивдүү дистрофиялык оорулуулар бар экенин көрсөтүүгө жардам берген. EB бул протеинге жетишпейт.
Индукцияланган туура келүү теориясын ким ачкан?
Индукцияланган ылайыктуу модель биринчи жолу 1958-жылы Кошланд тарабынан сунушталган, байланыш процессиндеги протеиндин конформациялык өзгөрүүлөрүн түшүндүрүү үчүн. Бул модель фермент өзүнүн субстраты менен байланышып, акыркы комплекстүү түзүлүштү түзүү үчүн физикалык өз ара аракеттенүү аркылуу интерфейсти оптималдаштырарын сунуштайт.
Бийкечтин суперкластерин ким ачкан?
1950-жылдары француз-америкалык астроном Жерар Анри де Вокулер бул ашыкча масштабдуу галактика сымал түзүлүштү билдирерин биринчи жолу далилдеп, «жергиликтүү» деген терминди киргизген. Supergalaxy" 1953-жылы, ал 1958-жылы "Жергиликтүү Суперкластерге"
Күкүрт кислотасын ким ачкан?
Күкүрт кислотасынын ачылышы 8-кылымдагы алхимиги Жабир ибн Хайянга таандык. Күкүрт кислотасы алгач кантип жасалган? 17-кылымда немис-голландиялык химиги Иоганн Глаубер күкүрттү селитра (калий нитраты, KNO 3) менен бирге күйгүзүп күкүрт кислотасын даярдаган, буу болгон учурда.
Сиз псевдоксантома эластикумдан өлүшүңүз мүмкүнбү?
26 жаштагы аял бийлеп жатып капысынан жыгылып каза болду. Аутопсиянын жыйынтыгында псевдоксантома эластикумунун (PXE) теринин жаралары, аутосомалуу басымдуу жана рецессивдүү тукум куучулук схемалары бар сейрек кездешүүчү генетикалык оору камтылган.
