Лемеллярдык ихтиоз (LI) - сейрек кездешүүчү генетикалык тери оорусу, ал төрөлгөндө кездешет . Бул аутосомалык рецессивдүү тубаса ихтиоздор (ARCI) деп аталган үч генетикалык тери ооруларынын бири. Калган экөө арлекин ихтиозу арлекин ихтиозу деп аталат Ихтиоз тубаса (коллодион бала; тубаса ихтиозиформа эритродерма; ксеродерма; жаңы төрөлгөн баланын десквамациясы) тукум куума тери оорусу. Ал жалпыланган, анормалдуу кызыл, кургак жана орой, ири орой жана майда ак кабырчыктары менен мүнөздөлөт. Адатта кычыштыруу (кычышуу) да пайда болот. https://rarediseases.org › сейрек кездешүүчү оорулар › ихтиоз
Ихтиоз - NORD (сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм)
жана тубаса ихтиозиформа эритродерма.
Кандай генетикалык мутация пластинкалуу ихтиозду пайда кылат?
TGM1 гениндеги мутациялар пластинкалуу ихтиоздун 90 пайызга жакынына жооптуу. TGM1 гени трансглютаминаза 1 деп аталган ферментти жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет.
Плательная ихтиоз кантип тукум кууйт?
Абал бир нече түрдүү гендердин бириндеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгышы мүмкүн болсо да, учурлардын болжол менен 90% TGM1 гениндеги мутациялардан келип чыгат. Ламелярдык ихтиоз көбүнчө автосомалык рецессивдүү менен тукум кууйт. Дарылоо ар бир адамда болгон белгилер менен симптомдордун негизинде жүргүзүлөт.
Ихтиоз генетикалык эмеспибаш аламандык?
Ichthyosis vulgaris көбүнчө ата-эненин биринен же экөөнөн тең тукум кууган генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ата-энесинин бирөөсүнөн кемтик генди алган балдар оорунун жеңил түрү менен оорушат. Эки дефекттүү генди тукум кууп өткөндөр ихтиоз вульгарисинин оор түрү менен оорушат.
Плательный ихтиоз өлүмгө алып келеби?
Аутосомалык-рецессивдүү тубаса ихтиоз (ARCI) менен ооруган жаңы төрөлгөн балдардын көпчүлүгү коллодиондук ымыркайлар болсо да, ARCIдин клиникалык көрүнүшү жана оордугу арлекин ихтиозунан баштап, эң оор жана көбүнчө өлүмгө алып келген форма, пластинкалуу ихтиозго (LI) жана (буллездүү эмес) тубаса ихтиозиформага …
