X-байланышкан ретинит пигментозасы (РП) коркунучу бар беш кош бойлуулук биринчи триместрдеги пренаталдык диагностика тарабынан RP2 жана RP3 локустарын камтыган ДНК маркерлеринин жардамы менен көзөмөлдөндү.
Алар ретинит пигментозын кантип текшеришет?
РП диагнозун тастыктоо үчүн бир катар тесттер бар. Аларга төмөнкүлөр кирет: Кеңейтилген көз экзамени Кеңейтилген көздү текшерүү учурунда, офтальмологуңузга көзүңүздүн артындагы торчону даана көрүүгө мүмкүндүк берүү үчүн, каректериңизди кеңейтүү үчүн атайын көз тамчылары берилет.
Ретинит пигментозу үчүн генетикалык тест деген эмне?
Бул 153 ген панели, анда коддолбогон варианттарды баалоо камтылган. Мындан тышкары, ал энеден тукум кууп өткөн митохондриялык геномду да камтыйт. Клиникалык шек менен ооруган бейтаптар үчүн идеалдуу.
Ртинит пигментозасы канча жашта диагноз коюлган?
Башталышы жана клиникалык өзгөчөлүктөрү. RP адатта жаш бойго жеткенде диагнозу коюлат, бирок пайда болуу жашы эрте балалыктан 30 жаштан 50 жашка чейин өзгөрүшү мүмкүн. Фоторецепторлордун дегенерациясы жаш бойго жеткенге чейин симптомсуз калган бейтаптарда да алты жашында эле аныкталган.
Ретинит пигментозасы дайыма тукум куучулукпу?
Retinitis pigmentosa - тукум куума прогрессивдүү оорулардын тобу, алар аутосомалык рецессивдүү, аутосомалык доминантты же X менен байланышкан рецессивдик катары тукум кууп өтүшү мүмкүнсапаттар. Митохондриялык ДНК аркылуу жугуучу РПнын энеден тукум кууган варианттары да болушу мүмкүн.
