The Invitae Invitae Invitae анын бүт геномдун ырааттуулугун, инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг (NIPS) ыкмасын кеңири текшерүүсү жалпы аневлоидиялар, түйүлдүктүн микроделециясы жана ≥99% тактыгын көрсөтөт. жыныстык болжолдоо, ар тараптуу жана так NIPS вариантын 10 жумада эле сунуштайт. https://www.invitae.com › validation-studies
Методология жана валидация изилдөөлөрү - Invitae
Рубинштейн-Тайби синдрому тести Рубинштейн-Тайби синдрому (RSTS) менен байланышкан эки генди талдайт, кыска бою, таанымал бет өзгөчөлүктөрү, кең бармактар жана буттун чоң манжалары менен мүнөздөлгөн көп системалуу оору., жана орто жана оор акыл-эс бузулуу.
Рубинштейн Тайби синдромуна эмне себеп болот?
Синдром CREBBP же EP300 гениндеги мутациядан же кыска (б) генетикалык материалдын өтө аз жоготуусунун (микроделеция) натыйжасында келип чыгышы мүмкүн.) 16 хромосоманын колу.
Рубинштейн Тайби деген эмне?
Рубинштейн-Тайби синдрому - шарты, бою кыска, орточо жана оор акыл-эс бузулуулары, өзгөчөлөнгөн бет өзгөчөлүктөрү, кең бармактар менен буттун биринчи манжалары менен мүнөздөлөт. Бул оорунун кошумча белгилерине көздүн аномалиялары, жүрөк жана бөйрөк кемтиги, тиш оорулары жана семирүү кирет.
Рубинштейн Тайби синдромунун белгилери кандай?
Симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Баш бармактарды жана чоң бармактарды кеңейтүү.
- Ич катуу.
- Денедеги ашыкча чач (гирсутизм)
- Жүрөк кемтиги, балким операцияны талап кылышы мүмкүн.
- Акыл-эс бузулуу.
- Талма.
- Бою кыска, ал төрөлгөндөн кийин байкалат.
- Когнитивдик жөндөмдөрдүн жай өнүгүүсү.
Рубинштейн Тайби синдромун айыктырса болобу?
t RTS артка кайтарат же айыктырат. Бирок, бөйрөк, тиш жана сүйлөө көйгөйлөрүн камтыган жолдор бар.
