Гират атрофиясы кандайча пайда болот?

Мазмуну:

Гират атрофиясы кандайча пайда болот?
Гират атрофиясы кандайча пайда болот?
Anonim

Гират атрофиясы 10q26 хромосомасында кездешкен OAT гениндеги ар кандай мутацияларга байланыштуу. Тукум куучулук аутосомалык рецессивдүү. 50дөн ашык варианттар аныкталды, аларда туура эмес мутациялар эң көп кездешет.

Гират атрофиясына эмне себеп болот?

OAT гениндеги мутациялар гират атрофиясын пайда кылат. OAT гени орнитин аминотрансфераза ферментин жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Бул фермент клеткалардын энергия өндүрүүчү борборлорунда (митохондрия) активдүү болуп, орнитин деп аталган молекуланы ыдыратууга жардам берет.

Гират атрофиясы айыкса болобу?

Гират атрофиясы – OAT генинин мутациясынан келип чыккан тукум куума оору. Гират атрофиясы бар адамдар, адатта, түнкү көрүнүшү өтө начар жана алардын торчолорунда жаралар бар. Убакыттын өтүшү менен бул жаралар туннелди көрүүгө алып келет жана акырында сокурдукка алып келиши мүмкүн. Учурда гират атрофиясы үчүн эч кандай даба жок.

Хороидалдык атрофия деген эмне?

Хороид жана торчонун гират атрофиясы - бул прогрессивдүү көрүү жоготуу менен мүнөздөлгөн протеин алмашуусунун тукум куума оорусу. Жакынды көрбөй калуу (миопия), аз жарыкта көрүүнүн кыйындашы (түнкү сокурдук) жана каптал (перифериялык) көрүүнүн жоголушу сыяктуу белгилер бала кезде пайда болот.

Гират атрофиясынын белгилерин кантип басаңдатса болот?

Гират атрофиясын дарылоо же орнитинден турган аргинин субстратын азайтуудан турат . түзүлөт, же көбүрөөк кофактор витамин B6 камсыз кылуу аркылуу OAT ферментинин активдүүлүгүн жогорулатуу.

Сунушталууда:

Кызыктуу макалалар
Лагертаны чын эле ким өлтүрдү?
Кененирээк маалымат

Лагертаны чын эле ким өлтүрдү?

Жекеме-жеке мушташтан кийин Ак Чач Лагертага бир нече жолу бычак сайып, катуу жаракат алган. Ак Чач калканчынын өлдү деп ишенип, калканынын акыркы сыныгын колдонуп, Ак Чачтын мойнун тешип, аны өлтүргөн. Чыныгы Лагерта кантип өлдү? Тилекке каршы, чыныгы Лагертанын кантип өлгөнү жөнүндө эч кандай эсеп жок.

DBA аккаунту деген эмне?
Кененирээк маалымат

DBA аккаунту деген эмне?

DBA «бизнес жасоо» дегенди билдирет. Ал ошондой эле бизнесиңиздин болжолдонгон, соода же ойдон чыгарылган аталышы деп аталат. DBAга тапшыруу сизден башка ат менен бизнес жүргүзүүгө мүмкүндүк берет; Сиздин DBA бизнес ээсинин атыңыздан же бизнесиңиздин юридикалык, катталган аталышынан айырмаланат.

Якоб Диландын уулдары кимдер?
Кененирээк маалымат

Якоб Диландын уулдары кимдер?

Джейкоб Люк Дилан - америкалык ырчы жана обончу. Ал Wallflowers рок тобунун солисти жана негизги ырларынын автору катары атактуулукка жеткен. Нью-Йоркто музыкант Боб Дилан менен модель Сара Лоундстун үй-бүлөсүндө туулган Дилан 1989-жылы Wallflowers тобун түзгөнгө чейин музыкалык карьерасын ар кандай инди топторунда баштаган.