Гират атрофиясы 10q26 хромосомасында кездешкен OAT гениндеги ар кандай мутацияларга байланыштуу. Тукум куучулук аутосомалык рецессивдүү. 50дөн ашык варианттар аныкталды, аларда туура эмес мутациялар эң көп кездешет.
Гират атрофиясына эмне себеп болот?
OAT гениндеги мутациялар гират атрофиясын пайда кылат. OAT гени орнитин аминотрансфераза ферментин жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Бул фермент клеткалардын энергия өндүрүүчү борборлорунда (митохондрия) активдүү болуп, орнитин деп аталган молекуланы ыдыратууга жардам берет.
Гират атрофиясы айыкса болобу?
Гират атрофиясы – OAT генинин мутациясынан келип чыккан тукум куума оору. Гират атрофиясы бар адамдар, адатта, түнкү көрүнүшү өтө начар жана алардын торчолорунда жаралар бар. Убакыттын өтүшү менен бул жаралар туннелди көрүүгө алып келет жана акырында сокурдукка алып келиши мүмкүн. Учурда гират атрофиясы үчүн эч кандай даба жок.
Хороидалдык атрофия деген эмне?
Хороид жана торчонун гират атрофиясы - бул прогрессивдүү көрүү жоготуу менен мүнөздөлгөн протеин алмашуусунун тукум куума оорусу. Жакынды көрбөй калуу (миопия), аз жарыкта көрүүнүн кыйындашы (түнкү сокурдук) жана каптал (перифериялык) көрүүнүн жоголушу сыяктуу белгилер бала кезде пайда болот.
Гират атрофиясынын белгилерин кантип басаңдатса болот?
Гират атрофиясын дарылоо же орнитинден турган аргинин субстратын азайтуудан турат . түзүлөт, же көбүрөөк кофактор витамин B6 камсыз кылуу аркылуу OAT ферментинин активдүүлүгүн жогорулатуу.
