Алкаптонурияда HGD ферменти гомогентизин кислотасын (тирозинден алынган) 4-малейлацетоацетатка айланта албайт жана кандагы гомогентизин кислотасынын деңгээли 100 эсе жогору. олуттуу бөлүгү бөйрөк аркылуу заарага бөлүнүп чыкканына карабастан, адатта күтүлөт.
Алкаптонурияда кайсы фермент жетишсиз?
Алкаптонурия - ферменттин гомогентизат 1, 2-диоксигеназа жетишсиздигинен келип чыккан аутосомалык рецессивдүү оору. Бул ферменттин жетишсиздиги тирозин менен фенилаланин метаболизминин продуктусу болгон гомогентизин кислотасынын деңгээлин жогорулатат.
Алкаптонурияда эмнелер топтолот?
Алкаптонурия, же "кара заара оорусу" - тирозин жана фенилаланин деп аталган эки белоктун курулуш блокторун (аминокислоталарды) организмдин толук ыдыратуусуна тоскоол болгон өтө сейрек кездешүүчү тукум куума оору. Бул денеде гомогентис кислотасы деп аталган химиялык заттын топтолушуна алып келет.
Алкаптонурияда кайсы зат тутумдаштыргыч тканга чогулат?
Ашыкча гомогентизин кислотасы жана ага тиешелүү кошулмалар тутумдаштыргыч ткандарда топтолуп, кемирчекти жана теринин карарып кетишине алып келет. Убакыттын өтүшү менен муундарда бул заттын топтолушу артритке алып келет. Гомогентис кислотасы да заара менен бөлүнүп чыгып, абага тийгенде заара карарып калат.
Гомогентис кислотасы кандай болушу мүмкүнкыскартылдыбы?
Күнүнө эки жолу аскорбин кислотасы менен дарылоо тутумдаштыргыч ткандын зыянын азайтышы мүмкүн жана жабыркаган балдар да протеин аз диетага отургузулган. Нитизинон терапиясы гомогентис кислотасынын өндүрүшүн азайтышы мүмкүн.
