GALP (Галанин сыяктуу пептид) протеинди коддоочу ген. GALP менен байланышкан ооруларга Ганглионевробластома жана Ганглионеврома кирет. Бул генге байланыштуу Ген Онтологиясынын (GO) аннотацияларында гормон активдүүлүгү камтылган.
ГАЛТтын белгилери кандай?
ГАЛТтын алгачкы белгилерине төмөнкүлөр кирет:
- Начар салмак кошуу жана өсүү (өнүкпөй калуу деп аталат)
- Начар тамактандыруу жана соруу.
- Кусуу.
- Диарея.
- Узак же көп уктоо.
- Чарчоо.
- Кыжырдануу.
- Кандагы канттын төмөндөшү (гипогликемия)
Галт жетишсиздигин кантип дарылайт?
GALT жетишсиздиги: GALT (галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза) деп аталган ферменттин жетишсиздиги, генетикалык метаболизм оорусу галактоземияны пайда кылат, көптөгөн жаңы төрөлгөн скрининг панелдериндеги оорулардын бири. Оору байкалбаса, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Эгер аныкталса, аны диетада галактозадан баш тартуу менен дарылоого болот.
ГАЛТ эмнеден келип чыгат?
Галактоземия эмнеден келип чыгат? Классикалык галактоземия галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) деп аталган фермент жок болгондо же иштебей калганда пайда болот. Бул боор ферменти галактозаны (эмчек сүтүндө, уйдун сүтүндө жана башка сүт азыктарында кездешүүчү лактозанын канттын кошумча продуктусу) глюкозага айландыруу үчүн жооптуу.
Гуттун негизги себеби эмнеде?
Гут организмде заара кислотасынын өтө көп болгон гиперурикемия деген оорудан келип чыгат. Организм организмиңизде жана жеген тамактарыңызда болгон пуриндерди ыдыратканда, заара кислотасын жасап чыгарат.
