Краниосиностоз Краниосиностоз Киришүү: Краниосиностоз баш сөөгүнүн тигиштеринин мөөнөтүнөн мурда жабылышын билдирет. Таркалышы болжол менен 10.000 тирүү төрөлгөндө 3,1-6,4 болуп саналат, кабарларга караганда, бул өсүп жатат. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Краниосиностоздун таралышынын өсүшү - PubMed
бир гана тигишти камтыйт жана обочолонгон аномалия адатта тукум куубайт, үй-бүлө тарыхында краниосиностозу жок адамдарда сейрек кездешет. Кээде обочолонгон краниосиностоз бир нече гендердин биринин мутациясынан улам келип чыгат, аутосомдук-доминантты тукум куучулук.
Краниосиностоз үй-бүлөдө болобу?
Краниосиностоз көбүнчө төрөлгөндө байкалат, бирок улуураак балдарда да аныкталышы мүмкүн. Бул шарт кээде үй-бүлөдө болот, бирок көбүнчө туш келди пайда болот.
Краниосиностоз генетикалык болушу мүмкүнбү?
Краниосиностоздо көбүнчө мутацияланган гендер FGFR2, FGFR3, TWIST1 жана EFNB1. Синдромдор менен байланышкан сыяктуу эле, кээ бир клиникалык синдромдук эмес синостоздор (көбүнчө коронардык тигишке таасир этет) бир гендик мутациялардан, өзгөчө FGFR3деги Pro250Arg мутациясынан келип чыгышы мүмкүн.
Краниосиностозду жуктуруп алса болобу?
Краниосиностоз 2500 тирүү төрөлгөндөрдүн биринде кездешет жана эркектерде аялдарга караганда эки эсе көп кездешет. Бул көбүнчө спорадический (кокустан пайда болот, эч кандай белгилүү генетикалык себеби жок),бирок кээ бир үй-бүлөлөрдө краниосиностоз булшартты пайда кылган белгилүү гендер аркылуу тукум кууйт.
Сагитталды синостоз канчалык көп кездешет?
Бул изоляцияланган (синдромдук эмес) краниосиностоздун эң кеңири таралган түрү, баардык учурлардын жарымына жакынын билдирет. Балдар краниосиностоздун бул түрүн сагитальдык синостоз менен ооруган ар бир кызга 4 эркектин катышы бар кыздарга караганда көбүрөөк кездешет.
