Facioscapulogumeral muscular dystrophy (FSH) биринчи жолу 1885-жылы Landouzy жана Dejerine тарабынан сүрөттөлгөн, ошондуктан алардын атынан аталган. Дюшен 1862-жылы кадимки FSH пациентинин сүрөтүн жарыялаган, бирок бул оору дагы эле Ландузи-Дежерин оорусу деп аталып калган.
FSHDди ким ачкан?
Landouzy жана Dejerine биринчи жолу 1884-жылы FSHD сүрөттөлгөн. Тайлер жана Стивенс Ютадан 6 муун жабыр тарткан чоң үй-бүлөнү сүрөттөшкөн. Уолтон жана Натрасс FSHDди өзгөчө диагностикалык критерийлер менен өзүнчө булчуң дистрофиясы катары аныкташкан.
Фациоскапуло-гумералдык булчуңдардын дистрофиясы кайсы генден келип чыгат?
Facioscapulogumeral булчуң дистрофиясы 4 хромосомасынын узун (q) колун камтыган генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Оорунун эки түрү тең D4Z4 деп аталган хромосоманын аягына жакын ДНКнын аймагындагы өзгөрүүлөрдөн келип чыгат.
Fasioscapulohumeral деген эмне?
Facioscapulogumeral (FSH) булчуң дистрофиясы булчуңдардын дистрофиясынын бир түрү көбүнчө беттин, колдун үстүңкү бөлүгүндө жана ийин аймактарында прогрессивдүү алсыздыкты пайда кылат, бирок симптомдор буттарга таасир этиши мүмкүн. жакшы. Оору адамдын гениндеги хромосоманын жетишсиздигинен улам булчуңдардын дегенерациясынан келип чыгат.
FSHD олуттуубу?
Кээде жүрөктүн иштеши FSHDге себеп болушу мүмкүн, бирок ал сейрек оор болот жана көбүнчө төмөнкү учурларда гана аныкталат.атайын тестирлөө. Кээ бир эксперттер жакында FSHD менен ооругандарга жүрөктүн иштешин көзөмөлдөөнү сунушташты.
