Көпчүлүк учурларда тубаса дискератоз тукум куучулук. Тукум куучулуктун үлгүсү X-байланыштуу (Зинссер-Коул-Энглеман синдрому), аутосомдук доминантты (тубаса дискератоз, Скоггинс түрү) же аутосомдук рецессивдүү болушу мүмкүн.
Дискератоз тубаса рецессивдүүбү же басымдуубу?
Тубаса дискератоз DKC1 ген мутациясынан улам келип чыкканда, ал X менен байланышкан рецессивдүү үлгүсүндө тукум кууп өтөт. DKC1 гени эки жыныстык хромосоманын бири болгон X хромосомасында жайгашкан.
ДС синдрому деген эмне?
Тубаса дискератоз (ДК) тукум куума оору. DC симптомдору теринин анормалдуу пигментациясын, тырмактын анормалдуу өсүшүн жана ооздун ичиндеги ак тактарды (лейкоплакия) камтышы мүмкүн. DC менен ооруган балдардын жилик чучугу иштебей калуу коркунучу бар, кээ бир рак оорулары жана өпкө оорулары.
Тубаса дискератоз кайсы органеллди жабыркатат?
Дискератоз тубаса теломерди сактоонун бузулушу, негизинен рибосомопатия деп аталган анормалдуу рибосома функциясын пайда кылган бир катар ген мутацияларына байланыштуу. Тактап айтканда, оору бир же бир нече мутацияга байланыштуу, алар түз же кыйыр түрдө омурткалуулардын теломераза РНК компонентине (TERC) таасир этет.
Тубаса дискератоздун дабасы барбы?
Тубаса дискератоз (DKC) менен ооруган сөөк чучугунун жетишсиздигин узак мөөнөттүү дарылоонун жалгыз варианты болуп саналат.гемопоэтикалык өзөк клеткасын трансплантациялоо (SCT), бирок узак мөөнөттүү натыйжалары начар бойдон калууда, 10 жылдык жашоонун болжолдуу көрсөткүчү 23%.
