Прадер-Вилли синдрому 15 хромосомасынын белгилүү бир аймагындагы гендердин функциясынын жоголушу менен шартталган. Адамдар, адатта, ар бир ата-энеден бул хромосоманын бирден көчүрмөсүн мурастап алышат. Кээ бир гендер адамдын атасынан мураска калган көчүрмөдө гана (активдүү) күйгүзүлөт (аталык көчүрмө).
Прадер-Виллини ким көбүрөөк алат?
Прадер-Вилли синдрому (PWS) болжол менен ар бир 15 000 төрөттүн биринде кездешүүчү генетикалык оору. PWS эркектер менен аялдарга бирдей жыштык менен таасир этет жана бардык расалар менен этникалык топторго таасир этет. PWS баланын өмүрүнө коркунуч туудурган семирүүнүн эң кеңири таралган генетикалык себеби катары таанылган.
Ургандар Прадер-Вилли ала алабы?
Бул Прадер-Вилли синдромунун кечигип өсүү жана туруктуу ачкачылык сыяктуу кээ бир типтүү өзгөчөлүктөрүн түшүндүрүшү мүмкүн. Генетикалык себеп кокустан пайда болот жана бардык этникалык тектеги кыздарга таасир этиши мүмкүн. Ата-энелердин Прадер-Вилли синдрому менен бирден ашык баласы бар болушу өтө сейрек кездешет.
Прадер-Вилли синдрому эмнеден пайда болот?
Прадер-Вилли синдрому 15 хромосомасындагы генетикалык көйгөйдөн улам келип чыгат. Гендер адамды жаратуу боюнча көрсөтмөлөрдү камтыйт. Алар ДНКдан турат жана хромосомалар деп аталган тилкелерге пакеттелген. Адамда бардык гендердин 2 көчүрмөсү болот, демек хромосомалар жупташат.
Сиз кантип PWS аласыз?
Прадер-Вилли синдрому (PWS) 15 хромосомасынын белгилүү бир аймагындагы активдүү гендердин жоголушу менен шартталган. Адамдар адатта ар бир ата-энеден 15-хромосоманын бирден көчүрмөсүн мурастап алышат. 15-хромосомадагы кээ бир гендер адамдын атасынан тукум кууп өткөн көчүрмөдө гана активдүү (же "экспрессияланган") болот (аталык көчүрмө).
