2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Прадер-Вилли синдрому 15 хромосомасынын белгилүү бир аймагындагы гендердин функциясынын жоголушу менен шартталган. Адамдар, адатта, ар бир ата-энеден бул хромосоманын бирден көчүрмөсүн мурастап алышат. Кээ бир гендер адамдын атасынан мураска калган көчүрмөдө гана (активдүү) күйгүзүлөт (аталык көчүрмө).
Прадер-Виллини ким көбүрөөк алат?
Прадер-Вилли синдрому (PWS) болжол менен ар бир 15 000 төрөттүн биринде кездешүүчү генетикалык оору. PWS эркектер менен аялдарга бирдей жыштык менен таасир этет жана бардык расалар менен этникалык топторго таасир этет. PWS баланын өмүрүнө коркунуч туудурган семирүүнүн эң кеңири таралган генетикалык себеби катары таанылган.
Ургандар Прадер-Вилли ала алабы?
Бул Прадер-Вилли синдромунун кечигип өсүү жана туруктуу ачкачылык сыяктуу кээ бир типтүү өзгөчөлүктөрүн түшүндүрүшү мүмкүн. Генетикалык себеп кокустан пайда болот жана бардык этникалык тектеги кыздарга таасир этиши мүмкүн. Ата-энелердин Прадер-Вилли синдрому менен бирден ашык баласы бар болушу өтө сейрек кездешет.
Прадер-Вилли синдрому эмнеден пайда болот?
Прадер-Вилли синдрому 15 хромосомасындагы генетикалык көйгөйдөн улам келип чыгат. Гендер адамды жаратуу боюнча көрсөтмөлөрдү камтыйт. Алар ДНКдан турат жана хромосомалар деп аталган тилкелерге пакеттелген. Адамда бардык гендердин 2 көчүрмөсү болот, демек хромосомалар жупташат.
Сиз кантип PWS аласыз?
Прадер-Вилли синдрому (PWS) 15 хромосомасынын белгилүү бир аймагындагы активдүү гендердин жоголушу менен шартталган. Адамдар адатта ар бир ата-энеден 15-хромосоманын бирден көчүрмөсүн мурастап алышат. 15-хромосомадагы кээ бир гендер адамдын атасынан тукум кууп өткөн көчүрмөдө гана активдүү (же "экспрессияланган") болот (аталык көчүрмө).
Сунушталууда:
Таламус кайсы эмбриологиялык түзүлүштөн келип чыгат?
Кадимки прозенцефаликалык өнүгүү Теленцефалон мээ жарым шарларын пайда кылат мээ жарым шарлары Омурткалуулардын мээси (мээси) бир оюк, узунунан кеткен жарака менен бөлүнгөн эки мээ жарым шарларынан түзүлөт. Ошентип мээни сол жана оң мээ жарым шарлары деп сыпаттаса болот.
Прадер Вилли синдрому аныкталбай калышы мүмкүнбү?
PWS менен ооруган бейтаптар олуттуу инфекцияга ээ болгонуна карабастан, дене табы көтөрүлбөшү мүмкүн. PWS менен ооруган бейтаптар пневмония сыяктуу респиратордук инфекцияларга өзгөчө жакын болушат. Диагноз коюлбаган, бул өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Кайсы булчуңдар жыйнактын ортоңку эпикондилинен келип чыгат?
Медиалдык эпикондил билектин бүгүүчү жана пронатор булчуңдарынын жалпы чыгышы. Патологиянын эң кеңири тараган жери - бул пронатор терес менен flexor carpi radialis башталыштарынын ортосундагы интерфейс. Кайсы белгиленүүчү булчуң жамындын ортоңку эпикондилинен келип чыгат?
Прадер Вилли синдрому качан аныкталат?
Прадер-Вилли синдромунун диагностикалык критерийлери Прадер-Вилли синдрому диагнозу 5 кем эмес упай менен үч жашка чейинки балдарда шектенүүгө тийиш; жана үч жаштан улуу балдарда 8ден кем эмес балл, негизги критерийлерден 4 упай бар. PWS качан диагноз коюлат?
Фебрилдик талма кайсы организмден келип чыгат?
коли таралган патоген. Вирустар фебрилдик конвульсиялардын негизги факторлорун түзсө да, фебрилдик талма менен кайрылган бардык балдарда бактериалдык инфекцияны жокко чыгаруу керек. Кайсы бактериялар фебрилдик талмага алып келет? Инфекция.
