Прадер-Вилли синдромунун диагностикалык критерийлери Прадер-Вилли синдрому диагнозу 5 кем эмес упай менен үч жашка чейинки балдарда шектенүүгө тийиш; жана үч жаштан улуу балдарда 8ден кем эмес балл, негизги критерийлерден 4 упай бар.
PWS качан диагноз коюлат?
Прадер-Вилли синдрому (PWS) диагнозу, адатта, клиникалык симптомдордун негизинде дарыгер тарабынан коюлат. орчундуу гипотония (булчуңдардын алсыздыгы же «дислопция») менен төрөлгөн ар бир ымыркайда PWS шектүү болушу керек. Диагноз кан анализи менен тастыкталат.
Баламда Прадер-Вилли синдрому бар же жок экенин кантип билем?
Прадер-Вилли синдромунун классикалык белгиси - бул тамак-ашка болгон кусалык, 2 жаштан баштап тез салмак кошууга алып келет. Туруктуу ачкачылык тез-тез тамактанууга жана чоң порцияларды колдонууга алып келет. Тамак-ашты жыйноо, тоңдурулган тамак-ашты же таштандыларды жеш сыяктуу адаттан тыш тамак-аш издөө жүрүм-туруму пайда болушу мүмкүн.
Прадер-Вилли синдрому аныкталбай калышы мүмкүнбү?
Эрте текшерүү зарыл, анткени эрте диагноз өз убагында дарылоого мүмкүндүк берет. Кээ бир PWS менен ооруган адамдар диагноз алышпайт же аларга Даун синдрому же аутизм спектринин бузулушу (ASD) деген туура эмес диагноз коюлган, анткени бул шарттардын айрым өзгөчөлүктөрү PWS менен дал келет.
Прадер-Вилли синдромун төрөлгөнгө чейин аныктоого болобу?
Инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг(NIPS) - ошондой эле инвазивдүү эмес пренаталдык тест (NIPT) же клеткасыз ДНК тести деп аталат - азыр Прадер-Вилли синдрому (PWS) үчүн жеткиликтүү. Тестти кош бойлуулуктун 9-10-жумасынан кийин каалаган убакта кылса болот, анткени түйүлдүктүн ДНКсы эненин канында айланат.
