Артрогрипоз диагнозу оорулуунун денесинин ар кайсы аймактарында эки же андан көп муундардын контрактуралары табылганда коюлат. Диагноз коюлгандан кийин, оорунун негизги себебин издөө үчүн генетикалык текшерүү сунушталат.
УЗИде артрогрипозду көрүүгө болобу?
50%га жакын артрогрипоз учурларды түйүлдүктүн УЗИ же MRI сыяктуу сүрөттөө процедуралары аркылуу бала төрөлө электе эле аныктоого болот.
Артрогрипоз кимдер менен ооруйт?
Бул сейрек кездешүүчү оору ар 3000 тирүү төрөлгөндөрдүн 1инде кездешет. Чыныгы амиоплазия оорусу ар бир 10 000 тирүү төрөлгөн баланын 1инде кездешет.
Амиоплазия кантип аныкталат?
Амиоплазияда да, DA синдромдорунда да диагноз клиникалык баалоого негизделген. Клиникалык генетиктин баалоосу бир катар учурларда, негизинен спецификалык деформация синдромдору же дисморфиялык белгилери бар учурларда баа жеткис.
Артрогрипоздун алдын алууга болобу?
Тубаса артрогрипозду кантип алдын алса болот? Учурда артрогрипоздун мультиплекстүү тубаса алдын алуунун белгилүү жолу жок. Бул болжол менен 3000 төрөттүн 1инде кездешет жана жатын аралык топтолуу жана амниотикалык суюктуктун аз көлөмү менен байланыштуу, бирок алдын алуу чаралары жок.
