Гират атрофиясы 10q26 хромосомасында табылган OAT гениндеги ар кандай мутацияларга байланыштуу. Тукум куучулук автосомалык рецессивдик. 50дөн ашык варианттар аныкталды, аларда туура эмес мутациялар эң көп кездешет.
Гират атрофиясына эмне себеп болот?
OAT гениндеги мутациялар гират атрофиясын пайда кылат. OAT гени орнитин аминотрансфераза ферментин жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Бул фермент клеткалардын энергия өндүрүүчү борборлорунда (митохондрия) активдүү болуп, орнитин деп аталган молекуланы ыдыратууга жардам берет.
Хороидемия кантип тукум кууйт?
Хороидемия X менен байланышкан рецессивдүү формада тукум кууйт. CHM ген эки жыныстык хромосомалардын бири болгон X хромосомасында жайгашкан. Эркектерде (бир гана Х хромосомасы бар) ар бир клеткадагы гендин бирден өзгөртүлгөн көчүрмөсү ооруну пайда кылуу үчүн жетиштүү.
Хороидемия басымдуубу же рецессивдүүбү?
Хороидемия - X менен байланышкан рецессивдүү генетикалык шарт. Бул бузулуулар X хромосомасындагы анормалдуу генден келип чыгат жана көбүнчө эркектерде байкалат. Х-хромосомаларынын биринде өзгөргөн гени бар аялдар бул оорунун алып жүрүүчүлөрү болуп саналат.
Гират атрофиясынын белгилерин кантип басаңдатса болот?
Гират атрофиясын дарылоо же орнитин пайда болгон аргинин субстратын азайтуудан турат же ОАТ активдүүлүгүн жогорулатуукофактор витамин B6 камсыз кылуу аркылуу фермент.
