Альбинизм организмди көздүн, теринин жана чачтын түсүн берген меланин деп аталган химиялык заттын жетишсиздигинен сактайт. Окулярдык альбинизми бар адамдардын көбү көк көздүү. Бирок ичиндеги кан тамырлар түстүү бөлүгү (ирис) аркылуу көрүнүп, көздөр кызгылт же кызыл болуп көрүнөт.
Окулярдык альбинизм кантип пайда болот?
Окулярдык альбинизмдин 1 түрү GPR143 гениндеги мутациялардан улам. Бул ген көздүн жана теринин пигментациясында роль ойногон протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Ал меланин деп аталган пигментти өндүрүү жана сактоочу клеткалык структуралар болгон меланосомалардын өсүшүн көзөмөлдөөгө жардам берет.
Альбинизм кантип иштейт?
Альбинизм териге, чачка жана көзгө боёк берүүчү меланин пигментинин өндүрүшүнө таасир этет. Бул өмүр бою оору, бирок убакыттын өтүшү менен начарлап кетпейт. Альбинизм менен ооруган адамдарда меланиндин көлөмү азаят, же меланин таптакыр жок. Бул алардын түсүнө жана көзүнүн көрүшүнө таасирин тийгизиши мүмкүн.
Окулярдык альбинизмди оңдой аласызбы?
Альбинизм генетикалык оору болгондуктан, аны айыктыруу мүмкүн эмес. Дарылоо көзгө туура кам көрүү жана аномалиялардын белгилери үчүн териге мониторинг жүргүзүүгө багытталган. Сиздин кам көрүү тобуңузга башкы медициналык жардам көрсөтүүчү дарыгериңиз жана көздү (офтальмолог), териге кам көрүү (дерматолог) жана генетика боюнча адистешкен дарыгерлер кириши мүмкүн.
Окулярдык альбинизмдин белгилери кандай?
Белгилер жана симптомдор камтышы мүмкүн боюнун кыскарышыирис жана торчо(көздүн гипопигментациясы); фовеаль гипоплазиясы (аз өнүккөн); тез, эрксиз көз кыймылдары (нистагм); начар көрүү; начар терең кабыл алуу; бир тарапты карабаган көздөр (страбизм); жана жарыкка сезгичтик жогорулады.
