Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу (HYPP, HyperKPP) - булчуң клеткаларындагы натрий каналдарына жана кандагы калийдин деңгээлин жөнгө салуу жөндөмүнө таасир этүүчү тукум куума аутосомалык-доминантты оору.
Гипокалиемиялык мезгилдүү шал тукум куучулукпу?
Гипокалемиялык мезгилдүү шал оорусу (HOKPP) аутосомалык басымдуу түрдө тукум кууган. Бул оорунун белгилерин пайда кылуу үчүн ар бир клеткадагы жооптуу гендердин биринин бир көчүрмөсүндө гана өзгөрүү (мутация) болушу жетиштүү экенин билдирет.
Мутациянын кайсы түрү Гиперкалемиялык мезгилдүү шал оорусуна алып келет?
SCN4A гениндеги мутациялар гиперкалиемиялык мезгилдүү параличке алып келиши мүмкүн. SCN4A гени кыймыл үчүн колдонулган булчуңдарда (скелет булчуңдары) маанилүү роль ойногон протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Дененин нормалдуу кыймылдашы үчүн бул булчуңдар координациялуу түрдө чыңалып (жыйрылуусу) жана эс алышы керек.
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу клетка мембранасына кандай таасир этет?
Гипокалемиялык мезгил-мезгили менен паралич
Иондук каналдын дисфункциясы мембрананы бойлото аракет потенциалын бузуп, жыйрылууга тоскоол болот. Бул көрүнүштүн мүнөздүү белгиси "мезгилдүү шал" деп аталат, бул нерв-булчуң түйүнү же кыймылдаткыч нейрон оорусу жок кезде пайда болуучу пароксизмдик алсыздыктын бир түрү.
Гипокалемиялык мезгилдүү шал оорусу эмнеден улам пайда болот?
Кириш. Гипокалиемиялык мезгилдүү шал оорусу (HypoKPP) булчуңдардын эпизоддук катуу алсыздыгынын пайда болушу менен мүнөздөлгөн сейрек оору, адатта күчтүү көнүгүү же көмүртектерге бай диета менен шартталган. HypoKPP эпизоддору кандагы калийдин аздыгы менен байланыштуу.
