2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу (HYPP, HyperKPP) - булчуң клеткаларындагы натрий каналдарына жана кандагы калийдин деңгээлин жөнгө салуу жөндөмүнө таасир этүүчү тукум куума аутосомалык-доминантты оору.
Гипокалиемиялык мезгилдүү шал тукум куучулукпу?
Гипокалемиялык мезгилдүү шал оорусу (HOKPP) аутосомалык басымдуу түрдө тукум кууган. Бул оорунун белгилерин пайда кылуу үчүн ар бир клеткадагы жооптуу гендердин биринин бир көчүрмөсүндө гана өзгөрүү (мутация) болушу жетиштүү экенин билдирет.
Мутациянын кайсы түрү Гиперкалемиялык мезгилдүү шал оорусуна алып келет?
SCN4A гениндеги мутациялар гиперкалиемиялык мезгилдүү параличке алып келиши мүмкүн. SCN4A гени кыймыл үчүн колдонулган булчуңдарда (скелет булчуңдары) маанилүү роль ойногон протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Дененин нормалдуу кыймылдашы үчүн бул булчуңдар координациялуу түрдө чыңалып (жыйрылуусу) жана эс алышы керек.
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу клетка мембранасына кандай таасир этет?
Гипокалемиялык мезгил-мезгили менен паралич
Иондук каналдын дисфункциясы мембрананы бойлото аракет потенциалын бузуп, жыйрылууга тоскоол болот. Бул көрүнүштүн мүнөздүү белгиси "мезгилдүү шал" деп аталат, бул нерв-булчуң түйүнү же кыймылдаткыч нейрон оорусу жок кезде пайда болуучу пароксизмдик алсыздыктын бир түрү.
Гипокалемиялык мезгилдүү шал оорусу эмнеден улам пайда болот?
Кириш. Гипокалиемиялык мезгилдүү шал оорусу (HypoKPP) булчуңдардын эпизоддук катуу алсыздыгынын пайда болушу менен мүнөздөлгөн сейрек оору, адатта күчтүү көнүгүү же көмүртектерге бай диета менен шартталган. HypoKPP эпизоддору кандагы калийдин аздыгы менен байланыштуу.
Сунушталууда:
Пибалдын тактары басымдуубу же рецессивдүүбү?
Пибалд гени басымдуулук кылган S (ак эмес) генге карата рецессивдүү. Пибальд тактары деген эмне? Денеси дээрлик толугу менен ак же башында жана моюнунда тактар жана тактар бар иттер көбүнчө пибалд деп аталат. Аллель S-локуста sP деп аталат жана MITF гени менен локализацияланган.
Цистиноз аутосомдук басымдуубу?
Цистиноз CTNS генинин мутацияларынан келип чыгат жана автосомалык рецессивдүү оору катары тукум кууйт. Цистиноз организмге эмне кылат? Цистинозу бар адамдарда цистиндин топтолушу кристаллдардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Цистиноз дененин көптөгөн бөлүктөрүнө, анын ичинде көзгө, булчуңдарга, мээге, жүрөккө, ак кан клеткаларына, калкан безине жана уйку безине таасир этиши мүмкүн.
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусунун алдын алууга болобу?
Гипокалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусунун алдын алууга болобу? hypoPP алдын алуу мүмкүн болбосо да, эпизоддун канчалык көп кездешүүсүн азайтып, катаалдыгын азайтуу үчүн кадамдарды жасасаңыз болот. Мезгил-мезгили менен шал оорусун кантип алдын аласыз?
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал кимге таасир этет?
Гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусу болжол менен 200 000 адамдын 1инде болот. Кимде мезгил-мезгили менен шал оорусу бар? Биринчи мезгилдүү шал оорусун ким алат? Бул АКШда болжол менен 5,000ден 6,000ге чейин адамга таасир этет (ар бир 200,000 кишиден ~3), эркек жана аял.
Гиперкалиемиялык мезгилдүү параличтеби?
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу булчуңдардын өтө алсыздыгы же шал оорусу эпизоддоруна алып келген, адатта ымыркай кезинен же эрте балалык курагында башталат. Көбүнчө бул эпизоддор колдогу жана буттардагы булчуңдардын убактылуу кыймылдабай калуусу менен коштолот.
