Цистиноз CTNS генинин мутацияларынан келип чыгат жана автосомалык рецессивдүү оору катары тукум кууйт.
Цистиноз организмге эмне кылат?
Цистинозу бар адамдарда цистиндин топтолушу кристаллдардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Цистиноз дененин көптөгөн бөлүктөрүнө, анын ичинде көзгө, булчуңдарга, мээге, жүрөккө, ак кан клеткаларына, калкан безине жана уйку безине таасир этиши мүмкүн. Цистиноз бөйрөктө да олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Цистиноз Фанкони синдромун кантип пайда кылат?
Цистиноз балдарда бөйрөктүн Фанкони синдромунун эң көп таралган тукум куума себеби болуп саналат. Бул ташуучу белок цистинозинди коддоочу CTNS гениндеги мутациялардан улам келип чыккан, цистинди лизосомалык бөлүмдөн ташыган аутосомалык рецессивдүү лизосомалык бузулуу.
Цистиноз бөйрөктөгү таштарды пайда кылабы?
Нефропатикалык (көздүн) цистинозунун эң кеңири тараган симптому – көздүн кабыгында кристаллдардын топтолушу, ооруну жана жарыкка сезгичтикти жогорулатат (фотосезгичтик). Нефропатикалык цистинозу бар адамдарда демейде бөйрөк оорулары же цистиноз менен байланышкан башка симптомдор пайда болбойт.
Цистиноздо эмне болот?
Цистиноз - клеткалардын ичинде аминокислота цистининин (белоктордун курулуш материалы)топтолушу менен мүнөздөлгөн оору. Ашыкча цистин клеткаларды жабыркатат жана көп учурда түзө турган кристаллдарды пайда кылаткөтөрүлүп, көптөгөн органдар менен ткандарда көйгөйлөрдү жаратат.
