Аргиназа-1 жетишсиздиги боордогу жана эритроциттерде аргиназа ферментинин толук же жарым-жартылай жетишсиздиги менен мүнөздөлгөн сейрек тукум куума оору. Аргиназа - азоттун организмден ажырашында жана чыгарылышында роль ойногон алты ферменттин бири, бул процесс мочевина цикли деп аталат.
Аргиназаны кайдан тапса болот?
Сүт эмүүчүлөрдүн көпчүлүгүндө бул ферменттин эки изозими бар; биринчи, Аргиназа I, мочевина циклинде иштейт жана биринчи кезекте боордун цитоплазмасында жайгашкан. Экинчи изозим Аргиназа II клеткадагы аргинин/орнитин концентрациясын жөнгө салууга катышы бар.
Аргиназа жетишсиздиги эмне болот?
Аргиназанын жетишсиздиги - тукум куума оору, ал аргинин аминокислотасынын (белоктордун курулуш материалы) жана аммиактын канда акырындык менен топтолушуна алып келет. Организмде белоктор ыдыраганда пайда болгон аммиак, анын деңгээли өтө жогору болсо, уулуу болот.
Аргинин жетишсиздиги менен эмне болот?
Симптомдорго тамактануу көйгөйлөрү, кусуу, начар өсүү, талма жана рефлекстердин күчөшү менен булчуңдардын катып калышы (спастикалык) камтышы мүмкүн. Аргиназа жетишсиздиги бар адамдарда өнүгүү артта калышы, өнүгүү этаптарын жоготуу жана акыл-эс бузулуулары да болушу мүмкүн.
Аргинин жетишсиздигине эмне себеп болот?
Негизинен, аргинин жетишсиздигине алып келиши мүмкүн болгон үч шарт бар:аргининдин тамактануудагы жетишсиздиги же ачкачылыктан же аргининдин жетишсиздиги бар диетаны ичүү менен (бирок бул дени сак кишилерде аргинин жетишсиздигине алып келери аныкталган эмес), аргининдин катаболизминин жогорулашы,…
