Бул шарт автосомалык кодоминанттык үлгүдө тукум кууган. Кодоминанс гендин эки башка версиясы активдүү (экспрессияланган) болушу мүмкүн дегенди билдирет жана эки версия тең генетикалык өзгөчөлүккө салым кошот. M деп аталган SERPINA1 генинин эң кеңири таралган версиясы (аллель) альфа-1 антитрипсиндин нормалдуу деңгээлин өндүрөт.
Ата-эненин экөө тең альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги болушу керекпи?
Баласы ооруну тукум кууп алышы үчүн, ата-эненин экөөнүн тең анормалдуу альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги генининкеминде бир көчүрмөсү болушу керек.
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги кантип жугат?
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги (AATD) үй-бүлөдөаутосомалык кодоминантты үлгүдөгү тукум кууйт. Кодоминантты тукум куучулук гендин эки түрдүү варианты (аллельдер) туюнтулуп, эки версия тең генетикалык белгиге көмөк көрсөтөт дегенди билдирет. M гени альфа-1 генинин эң кеңири таралган аллели.
Альфа-1 менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?
Альфа-1 өпкө оорусу менин жашоомдун узактыгыма кандай таасир этет? Тамеки чегүүнү уланткан жана өпкөнүн Альфа-1 оорусу бар адамдардын орточо өмүрү болжол менен 60 жашта.
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздигинин генетикалык себеби эмнеде?
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги (AATD) SERPINA1 гениндеги өзгөрүүлөрдөн (патогендик варианттар, ошондой эле мутациялар катары белгилүү) улам келип чыгат. Бул ген денеге а жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү беретальфа-1 антитрипсин (AAT) деп аталган белок. ААТтын милдеттеринин бири – организмди нейтрофил эластаза деп аталган башка протеинден коргоо.
