2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Бул шарт автосомалык кодоминанттык үлгүдө тукум кууган. Кодоминанс гендин эки башка версиясы активдүү (экспрессияланган) болушу мүмкүн дегенди билдирет жана эки версия тең генетикалык өзгөчөлүккө салым кошот. M деп аталган SERPINA1 генинин эң кеңири таралган версиясы (аллель) альфа-1 антитрипсиндин нормалдуу деңгээлин өндүрөт.
Ата-эненин экөө тең альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги болушу керекпи?
Баласы ооруну тукум кууп алышы үчүн, ата-эненин экөөнүн тең анормалдуу альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги генининкеминде бир көчүрмөсү болушу керек.
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги кантип жугат?
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги (AATD) үй-бүлөдөаутосомалык кодоминантты үлгүдөгү тукум кууйт. Кодоминантты тукум куучулук гендин эки түрдүү варианты (аллельдер) туюнтулуп, эки версия тең генетикалык белгиге көмөк көрсөтөт дегенди билдирет. M гени альфа-1 генинин эң кеңири таралган аллели.
Альфа-1 менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?
Альфа-1 өпкө оорусу менин жашоомдун узактыгыма кандай таасир этет? Тамеки чегүүнү уланткан жана өпкөнүн Альфа-1 оорусу бар адамдардын орточо өмүрү болжол менен 60 жашта.
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздигинин генетикалык себеби эмнеде?
Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги (AATD) SERPINA1 гениндеги өзгөрүүлөрдөн (патогендик варианттар, ошондой эле мутациялар катары белгилүү) улам келип чыгат. Бул ген денеге а жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү беретальфа-1 антитрипсин (AAT) деп аталган белок. ААТтын милдеттеринин бири – организмди нейтрофил эластаза деп аталган башка протеинден коргоо.
Сунушталууда:
Кулактын деформациясы тукум куучулукпу?
Кээ бир балдарда кулактын деформациясы Голденхар синдрому жана CHARGE синдрому сыяктуу бир нече дене системаларына таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оорунун белгиси болуп саналат. Кулактын деформациясы тукум кууган же генетикалык мутациялардан улам келип чыгышы мүмкүн.
Деменция тукум куучулукпу же генетикалыкпы?
Деменциядан жапа чеккен көптөгөн адамдар алар кемчиликти тукум кууп же өткөрүп жибериши мүмкүн деп кооптонушат. Деменциянын көпчүлүгү балдары жана неберелери тарабынан тукум кууган эмес. Деменциянын сейрек кездешүүчү түрлөрүндө күчтүү генетикалык байланыш болушу мүмкүн, бирок бул деменциянын жалпы учурларынын аз гана бөлүгү.
Амилоидоз дайыма тукум куучулукпу?
Амилоидоздун ар кандай түрлөрү бар. Кээ бир сорттор тукум куучулук. Башкалары сезгенүү оорулары же узак мөөнөттүү диализ сыяктуу тышкы факторлор менен шартталган. Көптөгөн түрлөрү бир нече органга таасир этсе, башкалары дененин бир гана бөлүгүнө таасир этет.
Үй-бүлөлүк титирөө тукум куучулукпу?
Эссенциалдык тремордун тукум кууган түрү (үй-бүлөлүк тремор) автосомалуу доминанттык оору. Бул оорунун өтүшү үчүн бир эле ата-энеден чыккан кемтик ген керек. Эгер ата-энеңизде негизги тремор үчүн генетикалык мутация бар болсо, сизде бул ооруну өзүңүздө өнүктүрүү шансы 50 пайызга жетет.
Альфа 1 антитрипсин кайдан өндүрүлөт?
Alpha-1-antitripsin (AAT) - боордо өндүрүлгөн белок, ал организмдин ткандарын анын иммундук системасы чыгарган инфекцияга каршы агенттерден коргойт. Альфа1 антитрипсинди эмне чыгарат? Альфа-1-антитрипсин адамдын нейтрофил гранулоциттери жана алардын прекурсорлору тарабынан өндүрүлүп, гранул экзоцитоз учурунда бөлүнүп чыгат.
