Автосомдук басымдуу монилетрикс чачтын кератин гендериндеги KRT81, KRT83 же KRT86 мутацияларынан келип чыгат, ал эми аутосомдук рецессивдүү форма DSG4 мутацияларынан келип чыгат. Кошулган гетерозиготалуу Кошма гетерозиготалуу Медициналык генетикада кошулма гетерозиготалуулугу белгилүү бир локуста эки же андан көп гетерогендүү рецессивдүү аллельдерге ээ болуушарты гетерозиготалуу абалда генетикалык ооруну жаратышы мүмкүн; башкача айтканда, организмде бир эле ген үчүн эки рецессивдүү аллель болгондо, татаал гетерозигота болот, бирок ошол экөөсү менен… https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Бирикме гетерозиготалуулугу - Wikipedia
DSG4 генинде мутациялар болушу мүмкүн.
Монилетрикстин себеби эмнеде?
Monilethrix бир нече гендердин бириндеги мутациялардан улам пайда болот. KRT81 гениндеги, KRT83 гениндеги, KRT86 гениндеги же DSG4 гениндеги мутациялар монилетрикстин көпчүлүк учурларын түзөт. Бул гендер чачтын талдарына түзүлүш жана күч берүүчү белокторду жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет.
Чаштагы мончок эмнеден улам пайда болот?
Бул абдан айырмаланган форма чачтын сабынын диаметринин чачтын бүткүл узундугу боюнча өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Көпчүлүк учурларда бул адамдын чачтын, теринин жана тырмактардын пайда болушу үчүн зарыл болгон структуралык протеин болгон кератинди туура өндүрө албаганынын натыйжасы.
Сиз монилетрикске кандай мамиле кыласыз?
Бирок таанылган так маалымат жок монилетрикс, пероралдык ацитретин жана актуалдуу 2% миноксидил үчүн дарылоо үзгүлтүксүз колдонуу менен жакшы клиникалык жана косметикалык натыйжаларды көрсөттү.
Монилетрикс тукум куучулукпу?
Көпчүлүк учурларда, монилетрикс автосомалык генетикалык белги катары тукум кууйт. Генетикалык оорулар эки ген тарабынан аныкталат, бири атадан, экинчиси энеден алынган. Оорунун пайда болушу үчүн анормалдуу гендин бир гана көчүрмөсү зарыл болгондо басымдуу генетикалык бузулуулар пайда болот.
