Хромосома структурасынын мутациялары жеке нуклеотиддерге эмес, бүт хромосомаларга жана бүт гендерге таасир этүүчү өзгөрүүлөр. Бул мутациялар хромосоманын бир бөлүгүн үзүп, кайталап же башка хромосомага көчүп кетүүгө алып келген клетканын бөлүнүшүндөгү каталардан келип чыгат.
Хромосомалык мутациялар деген эмне?
Хромосома мутациясы - бул өзгөрүү процесси, анын натыйжасында хромосома бөлүктөрүнүн кайра тизилиши, жеке хромосомалардын анормалдуу саны же хромосома топтомдорунун анормалдуу саны пайда болот.
Хромосомалык мутациялар эмнеге алып келет?
Мутациялар пуриндик жана пиримидиндик негиздердинхимиялык туруксуздугунан жана ДНКнын репликациясындагы каталардан улам төмөнкү жыштыкта өзүнөн-өзү пайда болот. Ультрафиолет нурлары жана химиялык канцерогендер (мисалы, афлатоксин B1) сыяктуу экологиянын айрым факторлорунун организмге табигый таасири да мутацияларды пайда кылышы мүмкүн.
Хромосомалык мутациялардын 3 түрү кандай?
Үч негизги бир хромосомалуу мутация: делеция (1), дупликация (2) жана инверсия (3). Эки негизги эки хромосомалуу мутация: киргизүү (1) жана транслокация (2).
Кээ бир жалпы хромосомалык мутациялар кайсылар?
Эң кеңири таралган хромосомалык аномалиялардын айрымдарына төмөнкүлөр кирет:
- Даун синдрому же трисомия 21.
- Эдвард синдрому же трисомия 18.
- Патау синдрому же трисомия 13.
- Кри ду чат синдрому же 5p минуссиндрому (5-хромосоманын кыска колунун жарым-жартылай жок кылынышы)
- Вольф-Гиршхорн синдрому же жок кылуу 4p синдрому.
