2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Хромосомалык аномалия - бул баланын генетикалык материалынын же ДНКнын өзгөрүшү, ал баланын төрөлө электе өнүгүүсүн өзгөртөт. Бул кошумча, жетишпеген же туура эмес хромосомаларды камтышы мүмкүн.
Көбүнчө таралган хромосомалык аномалиялар кайсылар?
Хромосомалык аномалиялардын эң кеңири таралган түрү аневлоидия деп аталат, бул хромосоманын ашыкча же жетишсиздигинен улам анормалдуу хромосома саны. Анеуплоидия менен ооруган адамдардын көбү моносомия (хромосоманын бир нускасы) ордуна трисомияга (хромосоманын үч көчүрмөсү) ээ.
Түйүлдүктүн хромосомдук аномалиясына эмне себеп болушу мүмкүн?
Хромосомалардын аномалиялары көбүнчө булардын бир же бир нечесинен улам болот:
- Жыныс клеткаларынын бөлүнүү процессиндеги каталар (мейоз)
- Башка клеткалардын бөлүнүшүндөгү каталар (митоз)
- Тубаса кемтиктерди пайда кылуучу заттардын таасири (тератогендер)
Хромосомалык аномалиялардын себеби эмнеде?
Кээ бир хромосомалык шарттар хромосомалардын санынын өзгөрүшүнөн пайда болот. Бул өзгөрүүлөр тукум кууган эмес, репродуктивдүү клеткалардын (жумуртка жана сперматозоид) пайда болушу учурунда кокустуктар катары пайда болот. Дизюнкция деп аталган клетка бөлүнүшүндөгү ката анормалдуу сандагы хромосомалуу репродуктивдүү клеткаларга алып келет.
Кош бойлуу кездеги хромосомдук аномалиялар деген эмне?
Хромосомалык аномалия түйүлдүктүн хромосомаларынын саны туура эмес, туура эмес болгондо пайда болотхромосомадагы ДНКнын саны же структуралык жактан бузулган хромосомалар. Бул аномалиялар тубаса аномалиялардын, Даун синдрому сыяктуу ооруларга же боюнан түшүп калууга алып келиши мүмкүн.
Сунушталууда:
Эмне үчүн хромосомалык делециялар пайда болот?
Хромосомалык делециялар төмөн жыштыкта өзүнөн-өзү пайда болот, же жыныстык клеткаларды (эң эффективдүү, аялда жетилген же жетилген ооциттер жана жыныстагы постмейоздук сперматогендик клеткалар) дарылоо аркылуу пайда болот. эркек) курч нурлануу же кээ бир химиялык заттар сыяктуу хромосомаларды бузуучу агенттер менен.
Хромосомалык мутация деген эмне?
Хромосома структурасынын мутациялары жеке нуклеотиддерге эмес, бүт хромосомаларга жана бүт гендерге таасир этүүчү өзгөрүүлөр. Бул мутациялар хромосоманын бир бөлүгүн үзүп, кайталап же башка хромосомага көчүп кетүүгө алып келген клетканын бөлүнүшүндөгү каталардан келип чыгат.
Жубайлар үчүн хромосомалык аберрацияларды билүүнүн мааниси эмнеде?
Хромосомалык анализ кайталап боюнан түшүп калган жубайларда маанилүү этиологиялык изилдөө болуп саналат. Варианттардын/маркер хромосомасынын мүнөздөмөсү кийинки кош бойлуулукта кайталануучу тобокелдикти так эсептөөгө мүмкүндүк берет ошону менен генетикалык кеңеш берүү жана андан аркы репродуктивдүү варианттарды чечүүгө жардам берет.
Тамеки чегүү хромосомалык аномалияларды жаратабы?
Тамеки түтүнүнүн таасири сүт эмүүчүлөрдүн жана прокариоттордун моделдеринде, анын ичинде in vitro жана in vivo системаларында клеткалык ДНКнын бузулушуна жана сандык жана структуралык хромосомалык аномалияларгатүрткү берери эксперименталдык түрдө көрсөтүлгөн [
Хромосомалык аномалиялардын алдын алууга болобу?
Эмбриондордо хромосомалык аномалиялардан сактай турган эч кандай дарылоо жок. Аял канчалык улгайса, эмбриондун хромосомалардын анормалдуу санына ээ болуу мүмкүнчүлүгү ошончолук жогору болот. Ушундан улам аялдар карыган сайын боюнан түшүп калуу деңгээли жогору.
