Хромосомалык аномалия - бул баланын генетикалык материалынын же ДНКнын өзгөрүшү, ал баланын төрөлө электе өнүгүүсүн өзгөртөт. Бул кошумча, жетишпеген же туура эмес хромосомаларды камтышы мүмкүн.
Көбүнчө таралган хромосомалык аномалиялар кайсылар?
Хромосомалык аномалиялардын эң кеңири таралган түрү аневлоидия деп аталат, бул хромосоманын ашыкча же жетишсиздигинен улам анормалдуу хромосома саны. Анеуплоидия менен ооруган адамдардын көбү моносомия (хромосоманын бир нускасы) ордуна трисомияга (хромосоманын үч көчүрмөсү) ээ.
Түйүлдүктүн хромосомдук аномалиясына эмне себеп болушу мүмкүн?
Хромосомалардын аномалиялары көбүнчө булардын бир же бир нечесинен улам болот:
- Жыныс клеткаларынын бөлүнүү процессиндеги каталар (мейоз)
- Башка клеткалардын бөлүнүшүндөгү каталар (митоз)
- Тубаса кемтиктерди пайда кылуучу заттардын таасири (тератогендер)
Хромосомалык аномалиялардын себеби эмнеде?
Кээ бир хромосомалык шарттар хромосомалардын санынын өзгөрүшүнөн пайда болот. Бул өзгөрүүлөр тукум кууган эмес, репродуктивдүү клеткалардын (жумуртка жана сперматозоид) пайда болушу учурунда кокустуктар катары пайда болот. Дизюнкция деп аталган клетка бөлүнүшүндөгү ката анормалдуу сандагы хромосомалуу репродуктивдүү клеткаларга алып келет.
Кош бойлуу кездеги хромосомдук аномалиялар деген эмне?
Хромосомалык аномалия түйүлдүктүн хромосомаларынын саны туура эмес, туура эмес болгондо пайда болотхромосомадагы ДНКнын саны же структуралык жактан бузулган хромосомалар. Бул аномалиялар тубаса аномалиялардын, Даун синдрому сыяктуу ооруларга же боюнан түшүп калууга алып келиши мүмкүн.
