Якобсен синдрому (JS) – 11-хромосоманын узун колунун жарым-жартылай жок кылынышынан келип чыккан туташкан ген синдрому. Бул абалды биринчи жолу Якобсен 1973 жылы бир үй-бүлөдө сүрөттөгөн. салмактуу транслокация алып жүрүүчү ата-энеден алынган тең салмактуу эмес 11;21 транслокацияны мурастаган бир нече мүчө [1].
АКШда канча адам Джейкобсен синдрому менен ооруйт?
Якобсен синдромунун таралышы белгисиз болгону менен, төрөттүн таралышы Америка Кошмо Штаттарында 1/50, 000-100, 000, аялдар/эркектердин катышы менен сунушталган ичинен 2:1.
Якобсен синдрому кимдин атынан коюлган?
Синдромды биринчи жолу 1973-жылы даниялык генетик Петреа Якобсен аныктаган жана анын атынан аталган. Ал Джейкобсен синдромун бир нече адам ооруган үй-бүлөдө ачкан.
Якобсен синдромун дарыласа болобу?
Якобсен синдромун дабалоо жок; дарылоо жалпысынан ар бир адамда болгон өзгөчө белгилерге жана симптомдорго багытталган. Дарылоо ар кандай адистердин тобунун макулдашылган аракеттерин талап кылышы мүмкүн. Тромбоциттердин саны аз (тромбоцитопения) бар адамдар үзгүлтүксүз көзөмөлгө алынышы керек.
Якобсен синдрому качан аныкталат?
Сынган хромосома жана жок кылынган гендер көрүнөт. Якобсен синдрому кош бойлуулук учурунда диагнозу коюлушу мүмкүн. Эгерде УЗИ кандайдыр бир нормалдуу эмес деп белгилесе, анда кошумча текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүнжасалсын. Эненин кан үлгүсүн алып, анализдөөгө болот.
