2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Миотоникалык дистрофия булчуңдардын дистрофиялары деп аталган тукум куума оорулар тобуна кирет. Бул чоңойгондо башталган булчуң дистрофиянын эң кеңири таралган түрү. Миотикалык дистрофия булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы жана алсыздыгы менен мүнөздөлөт.
Миотикалык дистрофия менен булчуң дистрофиянын ортосунда кандай айырма бар?
Булчуң дистрофиясы (MD) ыктыярдуу кыймыл учурунда колдонулган булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгын жана дегенерациясын пайда кылган тогуз генетикалык оорулардын тобун билдирет. Миотоникалык дистрофия (МБ) булчуңдардын дистрофияларынын бири. Бул чоң кишилерде эң кеңири таралган форма жана жалпысынан эң кеңири таралган формалардын бири деп шектелүүдө.
Миотикалык дистрофия жашоого коркунуч туудурабы?
Прогноз алуу
Көбүнчө бузулуу жеңил болуп, булчуңдардын кичине алсыздыгы же катаракта гана жашоонун аягында байкалат. Спектрдин карама-каршы жагында, өмүргө коркунуч туудурган нерв-булчуң, жүрөк жана өпкө оорулары балдардын тубаса түрү менен төрөлгөндө эң оор учурларда пайда болушу мүмкүн.
Миотикалык дистрофия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?
Каплан-Майер методу менен чоңдордо башталган типтеги миотикалык дистрофия менен 180 бейтаптын жашоосу (реестрден) аныкталган. Орточо жашоо эркектер үчүн 60 жыл, аялдар үчүн 59 жыл болгон.
Миотикалык булчуң дистрофиясы айыкса болобу?
Учурда миотоникалык дистрофиянын эч кандай дабасы же атайын дарылоосу жок. Булчуңдардын алсыздыгы күчөгөндө, тамандын таянычтары жана буттун кашаалары жардам берет. Миотонияны азайта турган дарылар да бар. Миотоникалык дистрофиянын башка симптомдору, мисалы, жүрөк көйгөйлөрү жана көз көйгөйлөрү (катаракта) да дарыласа болот.
Сунушталууда:
Эмне үчүн псевдохипертрофиялык булчуң дистрофиясы эркектерде гана болот?
DMD гени X хромосомасында жайгашкан, ошондуктан Дюшенн булчуң дистрофиясы X менен байланышкан оору жана көбүнчө эркектерге таасир этет анткени аларда Х-хромосоманын бир гана көчүрмөсү бар. Булчуңдардын дистрофиясы эркектерге гана таасир этеби?
Булчуңдардын жыйрылышы учурунда энергия менен камсыз кылынат?
Жумушчу булчуңдардын жыйрылуу кыймылын кубаттоо үчүн колдонулган энергия булагы аденозинтрифосфат (АТФ) – организмдин энергияны сактоо жана ташуу биохимиялык жолу. Булчуңдардын жыйрылышына эмне энергия берет? Булчуңдарга жыйрылуу үчүн энергия керек (6-сүрөт).
Миотикалык дистрофияны ким ачкан?
1 типтеги миотоникалык дистрофия (DM1) бойго жеткенде башталган булчуң дистрофиянын эң кеңири таралган түрү. 1909-жылы Ганс Штайнерт тарабынан биринчи сүрөттөмөсүнөн бери биздин DM1 жөнүндөгү билимибиз абдан өстү. Миотикалык дистрофияны ким негиздеген?
Булчуңдардын дистрофиясы кимде болот?
Булчуңдардын дистрофиясы эки жыныста да, бардык курактарда жана расаларда кездешет. Бирок, эң кеңири таралган сорт Duchenne, адатта, жаш балдарда кездешет. Үй-бүлөдө булчуң дистрофиясы бар адамдар бул ооруну жуктуруп алуу же балдарына жугуу коркунучу жогору.
Эмне үчүн булчуңдардын дистрофиясы пайда болот?
Көпчүлүк учурларда, булчуң дистрофиясы (MD) үй-бүлөдө жүрөт. Адатта ата-эненин биринен же экөөнөн тең бузулган генди тукум кууп өткөндөн кийин өнүгүп чыгат. MD булчуңдардын дени сак түзүлүшү жана иштеши үчүн жооптуу гендердеги мутациялардан (өзгөрүүлөрдөн) келип чыгат.
