Микроцефалия менен коштолгон мандибулофациалдык дисостоз (MFDM) сейрек кездешүүчү оору, бирок анын так таралышы белгисиз. Бүгүнкү күндө медициналык адабияттарда 60тан ашык жабыр тарткан адамдар кабарланган. Америка Кошмо Штаттарында сейрек кездешүүчү оору жалпысынан 200 000 адамдан азыраак ооруган оору катары каралат.
Дүйнө жүзүндө канча адам мандибулофациалдык дисостоз менен ооруйт?
Тречер Коллинз синдрому (TCS; адамда Менделдик тукум куучулуктун онлайн [OMIM] классификация системасында 154500 жазуусу) катары белгилүү болгон мандибулофациалдык дисостоз - тукум куума өнүгүүнүн бузулушу, таралышы ортосунда болот. 40 000ден 1ден 70 000ге чейин.
Трейчер Коллинз синдромунун канча учуру бар?
Бул шарт 50 000 адамдын болжолдуу 1ине таасирин тийгизет.
Мадибулофациалдык дисостоз деген эмне?
Микроцефалия (MFDM) менен коштолгон мандибулофациалдык дисостоз баштын жана беттин өнүгүүсүнүн артта калышы жана аномалиялары менен мүнөздөлгөн оору. Ооруга чалдыккан адамдардын башы кичинекей болуп төрөлөт, ал денеси менен бирдей өспөйт (прогрессивдүү микроцефалия).
Трейчер Коллинз синдрому сейрек болобу?
Тречер Коллинз синдрому (TCS) - баштын жана беттин өзгөчө аномалиялары менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
