Аниридия аутосомалык доминантты формада тукум кууган, башкача айтканда, ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү бузулууну пайда кылуу үчүн жетиштүү. Болжол менен үчтөн экисинде жабыркаган адам мутацияны жабыркаган ата-энесинин биринен тукум кууйт.
Аниридия генетикалык оорубу?
Аниридия – олуттуу жана сейрек кездешүүчү генетикалык көз оорусу. Ирис жарым-жартылай же толугу менен жок болот, көбүнчө эки көздөн тең. Көздүн башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн. Балаңыз жарыкка сезгичтигинин жогорулашы сыяктуу төрөлгөндөн баштап белгилүү бир көйгөйлөргө дуушар болушу мүмкүн.
WAGR синдрому басымдуубу же рецессивдүүби?
Изоляцияланган аниридия жана WAGR синдрому автосомалык доминантты жол менен тукум кууган.
WAGR мурасталганбы?
WAGR синдромунун көпчүлүк учурлары тукум кууган эмес. Алар репродуктивдүү клеткалардын (жумуртка же сперматозоид) пайда болушунда же түйүлдүктүн алгачкы өнүгүүсүндө кокустук катары пайда болгон хромосомалык делециядан келип чыгат. Жабыркаган адамдардын үй-бүлөсүндө оорунун тарыхы жок.
Анаридия канчалык кеңири таралган?
Аниридия канчалык кеңири таралган? Жалпы популяцияда аниридия 1 50, 000-100, 000 кишиде кездешет жана ооруу ар кайсы аймактарда ар кандай.
