Гаушер оорусу ата-энеден балдарга өтөт (тукум куучулук). Бул GBA гени менен бир көйгөй менен шартталган. Бул аутосомалык рецессивдүү оору. Бул ар бир ата-эне баласы Гаучерди алуу үчүн анормалдуу GBA генин өткөрүп бериши керек дегенди билдирет.
Гошер оорусу канча жашта аныкталат?
ооруну ар кандай куракта аныктоого болот, бейтаптардын жарымы диагноз коюлганда 20 жашка чейинкилер. Клиникалык көрүнүшү гетерогендүү жана анда-санда симптомсуз формалар.
Гошер оорусу тукум кууса болобу?
Гаушер оорусу аутосомалык рецессивдик деп аталган тукум куучулук схемада өтөт. Баласынын бул ооруну тукум кууп өтүшү үчүн ата-энесинин экөө тең Гаучер генинин (мутацияланган) алып жүрүүчүсү болушу керек.
Гошер оорусу менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?
Gaucher International Collaborative Group (ICGG) Гошер реестринен, Гаучер оорусунун 1-типи менен ооругандардын орточо өмүрүнүн узактыгы 68,2 жыл (63,9 жыл үчүн) деп билдирилди. спленэктомияланган бейтаптар жана спленэктомияланбаган бейтаптар үчүн 72,0 жыл), маалымдамадагы 77,1 жылга салыштырмалуу …
Гошер оорусуна кимдер коркунуч туудурат?
Баардыгы ар бир адамда болушу мүмкүн, бирок ата-теги Ашкенази еврей (Чыгыш Европа) адамдарында 1-тип Гаучер оорусуна чалдыгышы ыктымал. Жүйүт тектүү, 450дөн 1ге жакыноору бар, ал эми 10 адамдын 1инде Гаучер оорусун пайда кылган гендин өзгөрүшү бар.
