Башка ысымдар: Булчуң дистрофиясы, Дюшен; DMD; Булчуңдардын дистрофиясы, псевдохипертрофиялык прогрессивдүү, Дюшен түрү.
Кайсы түрү псевдохипертрофиялык деп да белгилүү?
n. булчуң дистрофиясы эң кеңири таралган түрү, мында май жана фиброздуу ткань булчуң тканына кирип, дем алуу булчуңдарынын жана миокарддын алсызданышына алып келет. Дээрлик жалаң эркектерде болгон оору эрте бала кезинен башталып, көбүнчө бойго жеткенге чейин өлүмгө алып келет.
Псевдобулчуң дистрофиясы деген эмне?
Дюшен булчуң дистрофиясы (DMD) – булчуң клеткаларын бүтүн сактоого жардам берген дистрофин деп аталган протеиндин өзгөрүшүнө байланыштуу булчуңдардын прогрессивдүү дегенерациясы жана алсыздыгы менен мүнөздөлгөн генетикалык оору. DMD - дистрофинопатия деп аталган төрт шарттын бири.
Дюшен булчуңдарынын дистрофиясынын себептери эмнеде?
DMD X хромосомасындагы DMD генининөзгөрүүлөрүнөн (мутацияларынан) пайда болот. Ген скелет жана жүрөк булчуң клеткаларынын мембранасынын ички тарабы менен байланышта болгон дистрофин деп аталган белоктун өндүрүшүн жөнгө салат.
Мдин абалы кандай?
булчуң дистрофиясы (MD) булчуңдардын акырындап алсырап, майыптуулуктун өсүшүнө алып келген тукум кууган генетикалык шарттардын тобу. MD прогрессивдүү шарты болуп саналат, алубакыттын өтүшү менен начарлайт дегенди билдирет.
